Em 2014, o mundo parou para encarar um desafio: gravar um vídeo jogando em si mesmo um balde com água gelada. Muitos famosos e anônimos aderiram à campanha, até mesmo sem saber que o objetivo era arrecadar fundos para pesquisas da ALS Association, associação norte-americana responsável por pesquisas sobre Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O sucesso foi tão grande que os vídeos arrecadaram US$ 115 milhões (mais de R$ 377 milhões), ajudando a financiar seis projetos de pesquisas.
O estudo feito pelo MinE, projeto internacional para analisar mais de 15 mil pessoas com doenças do neurônio motor, foi publicada pela revista "Nature Genetics", sendo o maior já realizado sobre a ELA hereditária. O projeto envolveu mais de 80 pesquisadores, em 11 países, procurando pelo gene de famílias afetadas.
A identificação do gene NEK1 abre portas para que pesquisadores possam desenvolver formas de tratamento para a doença. A forma hereditária de ELA afeta apenas 10% dos pacientes, porém os cientistas acreditam que fatores genéticos possam ter grande influência em grande parte dos casos.
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O físico Stephen Hawking detectou a ELA quando tinha 21 anos e, desde então, ele foi perdendo os movimentos do corpo. Grupos de cientistas buscam formas de manter Hawking se comunicando e, hoje, ele usa um aparelho que rastreia os movimentos dos seus olhos, gerando assim as suas palavras.
