Galactosemia

Visão Geral

O que é Galactosemia?

A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.

A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.

Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.

Causas

A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar o problema também.

O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.

Tipos

Existem três formas possíveis de galactosemia, sendo a principal diferença entre elas a enzima que está faltando.

O tipo mais comum e também o mais grave de galactosemia é caracterizado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).

Os outros dois tipos existentes de galactosemia são provenientes da deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.

Fatores de risco

O principal e único fator de risco que existe para galactosemia é a presença de fatores genéticos e hereditários na família. Se você tem um parente próximo com histórico de galactosemia, as chances de você desenvolver o problema são maiores.

Sinônimos

Deficiência de glicose

Sintomas

Sintomas de Galactosemia

Os principais sinais e sintomas provocados pela galactose incluem:

  • Convulsão
  • Irritabilidade
  • Letargia
  • Má alimentação
  • Pouco ganho de peso
  • Pele e olhos amarelados (icterícia)
  • Náuseas e vômito
  • Hipoglicemia
  • Ascite
  • Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia)
  • Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue).

Diagnóstico e Exames

Diagnóstico de Galactosemia

Para realizar o diagnóstico de galactosemia, o médico pode optar por uma série de possíveis de procedimentos. Confira:

  • Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
  • Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
  • Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal).

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar galactosemia estão:

  • Clínico geral
  • Geneticista
  • Endocrinologista
  • Metabologista
  • Pediatra
  • Neurologista
  • Oftalmologista
  • Nutricionista.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Quais são seus sintomas?
  • Quando eles surgiram?
  • Qual a frequência de seus sintomas?
  • Você foi diagnosticado recentemente com alguma condição de saúde? Qual?
  • Você faz uso de algum tipo de medicamento? Qual?
  • Você tomou alguma medida para aliviar os sintomas?
  • Você tem histórico familiar de galactosemia ou de algum outro problema metabólico?.

Buscando ajuda médica

Você deve procurar a ajuda de um especialista se você ou seu filho tiver histórico familiar de galactosemia e estiver apresentando alguns sinais e sintomas característicos da doença.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Galactosemia

A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os tipos de leite ou que contenham lactose ou galactose.

A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas.

Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.

Convivendo (prognóstico)

Complicações possíveis

A galactosemia, se não for devidamente tratada, pode levar a complicações mais graves de saúde, como:

Em alguns casos, a galactosemia pode levar o paciente até mesmo à morte.

Convivendo/ Prognóstico

Em decorrência da dieta restrita, as crianças com galactosemia provavelmente necessitarão de suplementos de cálcio para suprir a ausência da lactose em seu cotidiano – a maior fonte conhecida de cálcio que existe.

Expectativas

Para conviver melhor com a galactosemia e garantir um bom resultado do tratamento, as pessoas com esta doença precisam cortar a lactose a galactose definitivamente de suas dietas. Só isso já basta para suas qualidades de vida melhorarem gradualmente.

No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais complicados, como retardo mental, por exemplo.

Prevenção

Prevenção

Como se trata de uma doença hereditária, o único modo de prever a ocorrência de galactose é por meio do aconselhamento genético. Mas como também se trata de uma doença genética, não há nada que possa ser feito para impedir que ela ocorra.

Fontes e referências

  • -Ministério da Saúde;Mayo Clinic;Mayo Medical Laboratories.
Este conteúdo ajudou você?
Sim Não