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O que é Galactosemia?

Sinônimos: Deficiência de galactose

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.

Causas

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.

Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

  • Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
  • Deficiência de galactoquinase
  • Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Exames

Sinais incluem:

  • Aminoácidos na urina e/ou plasma sanguíneo (aminoacidúria)
  • Fígado aumentado (hepatomegalia)
  • Líquido no abdome (ascite)
  • Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)

A triagem neonatal em vários estados examinará essa doença.

Os exames incluem:

  • Hemocultura para infecção de bactéria (E. coli sepsis)
  • Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos
  • Cetonas na urina
  • Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase
  • "Substâncias redutoras" na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó com lactose

Sintomas de Galactosemia

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.

  • Convulsões
  • Irritabilidade
  • Letargia
  • Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó)
  • Ganho de peso insuficiente
  • Pele e olhos amarelados (icterícia)
  • Vômitos

Buscando ajuda médica

Ligue para o médico se:

  • Seu bebê tiver uma combinação de sintomas de galactosemia
  • Se você tiver histórico familiar de galactosemia e estiver considerando ter filhos

Tratamento de Galactosemia

As pessoas com esse problema devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), e outros alimentos que contenham galactose por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.

Os bebês podem ser alimentados com:

  • Leite de soja
  • Leites a base de carne ou Nutramigen (fórmula de hidrolisado de proteína)
  • Outro leite sem lactose

Suplementos de cálcio são recomendados.

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Expectativas

Pessoas com diagnóstico precoce e que evitam produtos lácteos totalmente podem viver uma vida relativamente normal. No entanto, uma leve incapacidade intelectual pode se desenvolver, mesmo em pessoas que evitam galactose.

Complicações possíveis

  • Catarata
  • Cirrose do fígado
  • Morte (se houver galactose na dieta)
  • Atraso no desenvolvimento da fala
  • Períodos menstruais irregulares, diminuição da função dos ovários levando à falha ovariana
  • Retardo mental
  • Grave infecção com bactérias (E. coli sepsis)
  • Tremores e funções motoras incontroláveis

Prevenção

Conhecer seu histórico familiar ajuda muito. Se tiver um histórico familiar de galactosemia e desejar ter filhos, o aconselhamento genético ajudará a tomar decisões sobre gravidez e exames pré-natais. Uma vez diagnosticada a galactosemia, o aconselhamento genético é recomendado para outros membros da família.

Vários estados analisam todos os recém-nascidos para verificar se há galactosemia. Se os pais descobrem que o teste indica uma possível galactosemia, eles devem imediatamente deixar de dar produtos lácteos ao bebê e pedir ao médico um exame de sangue feito para galactosemia.

Fontes e referências:

  • Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.

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