Mielofibrose: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Mielofibrose?

Sinônimos: neoplasia mieloproliferativa

A mielofibrose pertence a um grupo de doenças chamado neoplasias mieloproliferativas, também chamadas de câncer do sangue. As pessoas com mielofibrose sofrem alguma disfunção na sua medula óssea, o que leva a superprodução ou subprodução de várias células do sangue.

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A mielofibrose ocorre quando a medula óssea - tecido macio e gorduroso dentro dos ossos que produz as células-tronco - é substituída por tecido fibroso (ou cicatricial). A cicatrização da medula óssea significa que o órgão não consegue fabricar células sanguíneas suficientes.

A doença pode ocorrer isoladamente, chamada assim de mielofibrose primária. No entanto, é mais comum ela se desenvolver lentamente como uma progressão de outros distúrbios da medula óssea.

É difícil saber se e como a mielofibrose irá afetar uma pessoa, uma vez que seus sintomas e sua intensidade podem variar. No entanto, existem várias medidas que podem ser tomadas para garantir que você obtenha o melhor atendimento possível e continuar a viver uma vida plena.

Tipos

A mielofibrose pode ser dividida entre primária e secundária. Ela é primária quando ocorre isoladamente, ou seja, independente de outras doenças. Já a mielofibrose secundária acontece quando a doença é uma consequência de outro distúrbio da medula óssea, como policitemia vera e trombocitemia essencial.

Causas

A mielofibrose acontece quando a medula óssea para de funcionar normalmente. A medula é responsável por produzir as células do sangue - glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Isso pode ocorrer devido a uma mutação genética suas células-tronco, que passam a ter sua capacidade de se replicar e se dividir prejudicada. No entanto, não está claro o que causa a mutação genética em células-tronco do sangue.

Com cada vez mais células-tronco do sangue mutantes estão se replicando, elas passam a causar efeitos graves na produção de sangue. Outra característica importante constante da mielofibrose é a produção de muitos “megacariócitos”, que são células gigantes na medula óssea que se rompem em fragmentos e produzem de centenas a milhares de plaquetas. As plaquetas, por sua vez, são pequenas células do sangue, responsáveis por parar o processo de sangramento nas feridas.

Assim, nas pessoas com mielofibrose, há um aumento na produção de plaquetas e de citocinas, que são então lançadas na medula óssea. As citocinas estimulam o desenvolvimento de tecido fibroso na medula. O resultado é uma ausência de células vermelhas do sangue e um excesso de glóbulos brancos, com diferentes níveis de plaquetas.

Em pessoas com mielofibrose, a medula óssea normalmente fica esponjosa, tornando-se cicatrizada. Isso pode causar anemia severa, fraqueza, fadiga e aumento do baço e fígado.

A mutação genética que ocorre na maioria das pessoas afetadas por mielofibrose é por vezes referida como JAK2. Outras mutações no gene podem também estar associadas com mielofibrose.

Fatores de risco

Compostos químicos e radiação

A exposição a alguns compostos químicos e à radiação é um fator de risco para mielofibrose, mas níveis suficientemente elevados para causar doença são extremamente raros.

Doença autoimune

Histórico de qualquer doença autoimune pode ter associação com um risco significativamente maior de mielofibrose. No entanto, ainda não foi provada a causa dessa relação.

Histórico familiar

Embora a mielofibrose não seja hereditária, parentes de pessoas com mielofibrose podem apresentam um risco maior para ter a doença. Isso pode sugerir que parentes próximos muitas vezes compartilham uma suscetibilidade genética que os predispõem à mielofibrose.

Idade

A mielofibrose afeta principalmente pessoas com mais de 50 anos de idade, sendo que a faixa etária de prevalência é entre 50 e 80 anos.

Etnia

Estudos mostram que a mielofibrose é encontrada com mais frequência em pessoas caucasianas que em pessoas de outras raças. Também existe uma maior prevalência entre judeus Ashkenazi.

Outra neoplasia mieloproliferativa

Uma pequena porção de pessoas com outra desordem das células, como trombocitemia essencial e policitemia vera.

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Sintomas

Sintomas de Mielofibrose

A mielofibrose provoca o acúmulo de tecido cicatricial e tecido fibroso no interior da medula óssea e como consequência a medula não consegue produzir as células sanguíneas efetivamente.

Esta incapacidade de produzir células sanguíneas efetivamente pode provocar anemia. Por conta dessa produção de células sanguíneas deficiente, o fígado e o baço podem aumentar sua capacidade para cobrir esse desfalque, resultando em um aumento excessivo desses órgãos. As alterações na produção de citocinas inflamatórias também podem causar eventos conhecidos como sintomas constitucionais, como fadiga e sudorese.

A lista a seguir não cobre todos os sintomas possíveis, uma vez que pode variar de pessoa para pessoa. No entanto, listamos os sintomas mais comuns ou característicos.

Examine esta lista por inteiro e verifique quais sintomas estão relacionados a você. Lembre-se de que você pode não estar apresentando qualquer sintoma neste momento, em especial se tiver sido diagnosticado recentemente, uma vez que cerca de 20% dos pacientes diagnosticados não apresentam os sintomas.

  • Sintomas de anemia (baixa contagem de hemácias)
  • Fraqueza e fadiga (cansaço excessivo)
  • Falta de ar
  • Palpitações cardíacas (batimentos cardíacos fortes ou acelerados)
  • Palidez na pele
  • Sintomas associados ao aumento do baço (esplenomegalia)
  • Dor e desconforto no lado esquerdo abaixo das costelas
  • Sensação de plenitude no lado esquerdo abaixo das costelas
  • Indigestão, perda do apetite e perda de peso associada
  • Sintomas associados à hepatomegalia (aumento do fígado)
  • Dor e desconforto no abdômen ou estômago
  • Coceira na pele (também chamada de prurido)
  • Sudorese excessiva, especialmente à noite
  • Febre
  • Aumento do risco de infecção
  • Sangramento e contusão fácil
  • Dor no osso.
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Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Marque uma consulta médica caso você sinta qualquer um desses sintomas de forma persistente e comece a ficar preocupado.

Na consulta médica

Se um clínico geral suspeita que você tem mielofibrose - muitas vezes com base em um aumento do baço e testes sanguíneos anormais - é provável que você seja encaminhado para um hematologista, médico especialista em doenças do sangue.

Como as consultas costumam ser breves e há muitas informações e perguntas para cobrir, é uma boa ideia estar bem preparado. Aqui estão algumas informações para ajudar no diagnóstico mais rápido:

  • Esteja ciente de quaisquer restrições: não se esqueça de perguntar se há alguma coisa que você precisa fazer com antecedência, como restringir a sua dieta
  • Anote quaisquer sintomas que você está enfrentando, inclusive os que podem parecer sem relação com o motivo pelo qual você agendou a consulta
  • Anote as informações pessoais importantes, incluindo quaisquer tensões principais ou mudanças de vida recentes
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, bem como de quaisquer vitaminas ou suplementos que você está tomando
  • Leve um membro da família ou amigo junto. Às vezes pode ser difícil lembrar todas as informações fornecidas durante a consulta. Alguém que acompanha você pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.

Seu tempo com o seu médico é limitado, preparar uma lista de perguntas irá ajudá-lo a aproveitar ao máximo o tempo. Liste suas perguntas a partir da mais importante para a menos importante, caso o tempo se esgote. Para mielofibrose, algumas perguntas básicas incluem:

  • O que está causando os meus sintomas ou condição?
  • Quais são as outras causas possíveis para os meus sintomas ou condição?
  • Que tipos de exames que eu preciso?
  • Minha condição é provavelmente temporária ou crônica?
  • Qual é o melhor curso de ação?
  • Quais são as alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
  • Eu tenho essas outras condições de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
  • Existe uma alternativa genérica para o medicamento que você está me prescrevendo?
  • Há algum material impresso que eu posso levar comigo? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você preparou para perguntar ao seu médico, não hesite em fazer perguntas adicionais durante a sua nomeação.

O que esperar do médico

O médico provavelmente lhe fará uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las ajuda a ganhar mais tempo para cobrir outros pontos que deseja abordar. O médico pode perguntar:

  • Quando você começou a sentir os sintomas?
  • Os seus sintomas são contínuos ou ocasionais?
  • Quão grave são seus sintomas?
  • O que, ou algo, parece melhorar seus sintomas?
  • O que, ou algo, parece piorar seus sintomas?

Diagnóstico de Mielofibrose

O diagnóstico da mielofibrose pode ser difícil. Muitas vezes não há sintoma nos estágios iniciais da condição e, mesmo quando houver sintomas, estes podem ser confundidos com outras doenças. Seu médico usará uma combinação de testes laboratoriais, que examinam o sangue e a medula óssea, e exames físicos para diagnosticar a mielofibrose.

Exames médicos podem ser ainda mais estressantes se você estiver lidando com a perspectiva de uma doença séria ou rara, mas é importante conseguir gerenciar esse processo pelo bem de sua saúde. Você precisará realizar uma variedade de exames, não apenas para o diagnóstico, mas também para ajudar a orientar o tratamento e determinar o prognóstico. Estas informações podem ajudar a preservar ou melhorar a qualidade de vida. A boa notícia é que hoje em dia os exames laboratoriais são mais precisos que nunca e significativamente menos invasivos. Com um pouco de preparação, você pode ajudar a garantir que seus exames sejam o mais rápidos, indolores e exatos possível.

Exame físico

Seu corpo é examinado para detectar qualquer coisa que pareça incomum. O médico fará perguntas sobre seu histórico de saúde, qualquer informação relevante sobre seu estilo de vida, doenças antigas e tratamentos.

Exames de sangue

Uma amostra de sangue é colhida e examinada para:

  • Número de hemácias e plaquetas
  • Número e o tipo de leucócitos
  • A quantidade de hemoglobina (a proteína que carrega o oxigênio) nas hemácias
  • A porção da amostra de sangue composta por hemácias.

Biópsia óssea

Na biópsia óssea feita na medula, sangue e um pequeno pedaço de osso serão removidos pela inserção de uma agulha oca no osso do quadril ou no esterno. Eles serão examinados para pesquisar células anormais.

Análise citogenética

As células de uma amostra de sangue ou medula óssea são examinadas com um microscópio para pesquisar alterações nos cromossomos. As alterações procuradas com mais frequência para o diagnóstico de mielofibrose consistem na presença da mutação JAK2V617F.

Exames de imagem

Teste de imagem, como raio-x e ressonância magnética, podem ser pedidos para obter mais informações sobre a sua mielofibrose.

Converse com a equipe médica

O diagnóstico de mielofibrose pode ser um processo demorado, com múltiplos exames que devem ser realizados antes que um diagnóstico possa ser confirmado. Caso você esteja desconfortável ou não entenda muito bem porque esses exames estão sendo feitos, não hesite em conversar com o médico. Algumas perguntas para mielofibrose incluem:

  • Por que este exame precisa ser feito?
  • O que preciso saber ou fazer antes do exame?
  • O que acontecerá durante e depois do exame?
  • Quanto o exame vai doer? Quais são os seus riscos?
  • Quanto tempo o exame vai demorar?
  • Quando os resultados estarão prontos?
  • Existe um “bom” momento para marcar o exame?
  • Quais são os resultados normais? O que os resultados anormais significam? Que conduta será seguida em cada caso?
  • Que fatores afetam os resultados?
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Tratamento e Cuidados

Tratamento de Mielofibrose

O tratamento da mielofibrose visa o controle dos sintomas e redução das complicações da doença. Isto significa que o tratamento que você receber para mielofibrose dependerá dos sintomas que você estiver apresentando.

Se você não estiver experimentando sintomas e não mostra sinais de anemia, aumento do baço ou outras complicações, o tratamento geralmente não é necessário. Em vez disso, o seu médico deverá monitorar a sua saúde de perto por meio de exames regulares, observando quaisquer sinais de progressão da doença. Algumas pessoas permanecem durante anos sem sintomas.

Existem alguns pontos gerais que são importantes para a discussão com seu hematologista antes de considerar qualquer tratamento:

  • Fale sobre qualquer outro produto que esteja tomando como medicamentos prescritos, medicamentos vendidos sem receita ou vitaminas
  • Converse sobre qualquer outro tratamento que esteja recebendo - para outras condições ou terapias complementares
  • Se estiver grávida ou planejando engravidar, informe seu hematologista sobre isto, uma vez que muitos tratamentos podem afetar o desenvolvimento do bebê no útero
  • Se sua parceira estiver planejando engravidar, converse sobre isto também porque algumas terapias podem afetar a fertilidade masculina e a qualidade dos espermatozoides.

Tratamento para mutações genéticas

Foi desenvolvido um medicamento que têm como alvo a mutação do gene JAK2, que é uma das possíveis causas de mielofibrose. O primeiro desses medicamentos aprovados é o ruxolitinibe, que é aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária e é vendido no Brasil desde fevereiro de 2016.

O ruxolitinibe é ministrado via oral e trata sintomas da mielofibrose, incluindo:

  • Aumento do baço
  • Suores noturnos
  • Coceira
  • Dores nos ossos e músculos.

Este medicamento está indicado para o tratamento de pessoas com mielofibrose de risco intermediário ou alto, incluindo mielofibrose primária, mielofibrose pós-policitemia vera e mielofibrose pós-trombocitemia essencial. Ainda não está claro se esses medicamentos podem ajudar as pessoas com mielofibrose a viver mais tempo. No entanto, indicações preliminares dos ensaios clínicos mostram que sim.

O ruxolitinibe funciona parando a ação de todos os genes relacionados com a JAK2 no corpo, incluindo as encontradas em células saudáveis. Como essas são afetadas, os efeitos colaterais podem ocorrer, tais como hemorragia, infecção, hematomas, tonturas e dores de cabeça.

Tratamentos para a anemia

Caso a mielofibrose esteja causando anemia severa, você pode considerar os seguintes tratamentos:

  • Transfusões de sangue: se você tem anemia grave, as transfusões de sangue periódicas podem aumentar sua contagem de células vermelhas do sangue e aliviar os sintomas de anemia, tais como fadiga e fraqueza. Às vezes, os medicamentos podem ajudar a melhorar a anemia
  • Terapia hormonal: tomar uma versão sintética do hormônio andrógeno masculino pode promover a produção de células vermelhas do sangue e melhorar a anemia severa em algumas pessoas. Terapia hormonal tem riscos, incluindo danos ao fígado e efeitos masculinizantes em mulheres
  • Medicamentos orais: alguns remédios podem ajudar a melhorar a contagem de células do sangue e também aliviar um aumento do baço. Alguns destes fármacos podem ser combinados com medicamentos esteroides. Alguns exemplos são hidroxiureia, talidomida/lenalidomida, que ajudam a melhorar anemia, quantidade de plaquetas, baço aumentado e outros sintomas. Outros medicamentos incluem bisfosfonatos e anagrelida, esse último para tratar quantidade muito alta de plaquetas.

Tratamento para o baço

Se acontecer o aumento do baço e corre o risco de complicações, o médico pode recomendar o tratamento. As opções podem incluir:

  • Remoção cirúrgica do baço (esplenectomia): Se o tamanho do baço tornase tão grande que causa dor e começa a causar complicações, ou então não responde aos tratamentos tradicionais, é possível que seja necessária a cirurgia para remoção do baço. O acompanhamento médico após a cirurgia é essencial para evitar riscos que incluem infecção, sangramento excessivo e formação de coágulos sanguíneos, que podem levar a um AVC ou uma embolia pulmonar. Após o procedimento, alguns pacientes sofrem de aumento do fígado e um aumento na contagem de plaquetas anormal
  • Interferon alfa: medicamento usado para tratar o baço aumentado, dor óssea e alta quantidade de plaquetas
  • Quimioterapia: As drogas da quimioterapia podem reduzir o tamanho do baço e aliviar os sintomas relacionados, tais como dor
  • Radioterapia: a radiação utiliza raios de alta potência, como raios-X, para matar as células. A terapia de radiação pode ajudar a reduzir o tamanho do baço, quando a remoção cirúrgica não é uma opção.

Transplante de medula óssea

O transplante de medula óssea é o único tratamento que tem o potencial de curar a mielofibrose. Mas também tem um elevado risco de efeitos secundários potencialmente fatais. A maioria das pessoas com mielofibrose não se qualificam para este tratamento por fatores como idade, estabilidade da doença ou outros problemas de saúde.

Antes de um transplante de células-tronco, o paciente recebe altas doses de quimioterapia ou radioterapia para destruir a medula óssea doente. Em seguida, recebe infusões de células-tronco de um doador compatível.

Após o procedimento, há um risco de que as novas células-tronco sofram uma reação contra os tecidos saudáveis do seu corpo, causando danos potencialmente fatais. Outros riscos incluem cataratas e o desenvolvimento de um câncer diferente mais tarde.

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Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Estar com mielofibrose pode envolver lidar com dor, desconforto, incerteza e efeitos secundários dos tratamentos. Os passos seguintes podem ajudar a aliviar o desafio e fazer você se sentir mais confortável:

Saiba mais sobre a sua condição

A mielofibrose é bastante incomum. Para ajudá-lo a encontrar informações precisas e confiáveis, pergunte aos profissionais de saúde para orientar você em direção a fontes apropriadas. A partir dessas fontes, descubra o máximo possível sobre mielofibrose.

Obter suporte

Aproveite esta oportunidade para buscar apoio da família e amigos. Pode ser difícil de falar sobre o seu diagnóstico, e provavelmente você vai ter uma gama de reações ao compartilhar a notícia. Mas falar sobre seu diagnóstico e repassar informações sobre o seu estado pode ajudar.

Você também pode se beneficiar de participar de um grupo de apoio, quer na sua cidade ou na Internet. Um grupo de apoio de pessoas com o mesmo diagnóstico ou um semelhante pode ser uma fonte de informações úteis, dicas práticas e incentivo.

Explorar formas de lidar com a doença

Se você tem mielofibrose, pode enfrentar exames de sangue frequentes, consultas médicas e exames regulares de medula óssea. Em alguns dias, você pode sentir-se doente, mesmo que você não pareça doente. Em outros dias, você pode apenas estar cansado de estar doente.

Tente encontrar algumas atividades que ajudam, como yoga, exercícios, passeios sociais ou adotar um horário de trabalho mais flexível. Fale com um conselheiro, terapeuta ou oncologia assistente social se precisar de ajuda para lidar com os desafios emocionais da doença.

Complicações possíveis

As complicações que podem resultar da mielofibrose incluem:

  • O aumento da pressão no sangue que flui para o seu fígado: normalmente, o fluxo de sangue a partir do baço entra no seu fígado por meio da veia porta hepática. O aumento do fluxo sanguíneo por conta do aumento do baço pode levar a pressão arterial elevada na veia porta (hipertensão portal). Essa, por sua vez, pode forçar o excesso de sangue nas veias menores no estômago e esôfago, podendo causar ruptura e sangramento
  • Dor: um baço severamente aumentado pode causar dor abdominal e dor nas costas
  • Crescimentos em outras áreas do seu corpo: a formação de células sanguíneas fora da medula óssea pode criar tumores de células do sangue em outras áreas do seu corpo. Estes tumores podem causar problemas como sangramento em seu sistema gastrointestinal, tosse com sangue, compressão de sua medula espinhal ou convulsões
  • Complicações hemorrágicas: conforme a doença progride, a sua contagem de plaquetas tende a cair abaixo do normal e a função plaquetária torna-se prejudicada. Um número insuficiente de plaquetas pode levar a hemorragias e sangramentos com mais facilidade
  • Ossos e articulações dolorosas: a mielofibrose pode levar ao endurecimento da sua medula óssea e inflamação do tecido conjuntivo que é encontrado em torno dos ossos. Isso pode causar dores ósseas e articulares
  • Gota: a mielofibrose aumenta a produção de ácido úrico, um subproduto da quebra das purinas - uma substância encontrada naturalmente em seu corpo e em muitos alimentos. A superprodução de ácido úrico pode levar a depósitos da substância em suas articulações, causando dores e uma inflamação conhecida como gota
  • Leucemia aguda: algumas pessoas com mielofibrose eventualmente podem desenvolver leucemia mieloide aguda, um tipo de câncer sanguíneo da medula óssea, que evolui rapidamente.

Expectativas

A mielofibrose é uma condição rara e por isso pode ser difícil ter acesso a informações confiáveis e suporte. Para muitas o quadro da mielofibrose é mais complicado, com uma expectativa de vida média de cinco a sete anos, embora cada caso varie muito, por isso é realmente importante conversar com seu hematologista sobre sua situação específica.

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Prevenção

Prevenção

A mielofibrose não pode ser prevenida, mas pode ser diagnosticada rapidamente com exames periódicos e acompanhamento médico adequado. Não deixe de conversar com um médico se sentir qualquer sintoma estranho por longos períodos.

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Fontes e referências

  • Claire Harrison, hematologista especialista em neoplasias mieloplofiferativas e pesquisadora da Mayo Clinic
  • National Cancer Institute
  • Organização Mundial da Saúde