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O que é Mielomeningocele?

Sinônimos: Espinha bífida, disrafismo espinhal

A mielomeningocele é um defeito congênito em que a espinha dorsal e o canal espinhal não se fecham antes do nascimento. A doença é um tipo de espinha bífida.

Causas

Normalmente, durante o primeiro mês da gravidez, os dois lados da coluna (ou espinha dorsal) se unem para cobrir a medula espinhal, os nervos e as meninges (os tecidos que cobrem a medula espinhal). Espinha bífida se refere a qualquer defeito de nascença que envolva o fechamento incompleto da coluna.

A mielomeningocele é o tipo mais comum de espinha bífida. É um defeito do tubo neural em que os ossos da coluna não se formam completamente, resultando em um canal da espinha dorsal incompleto. Isso faz com que a medula espinhal e as meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal) se projetem pelas costas da criança.

A mielomeningocele pode afetar 1 em cada 800 bebês.

Os outros casos mais comuns de espinha bífida são:

  • Espinha bífida oculta, um problema em que os ossos da coluna não se fecham, mas a medula espinhal e as meninges permanecem no lugar, e a pele normalmente cobre o defeito
  • Meningocele, uma doença em que o tecido que cobre a medula espinhal se projeta para fora do defeito da coluna, mas a medula permanece no lugar.

Outros distúrbios congênitos ou defeitos de nascença também podem estar presentes em crianças com mielomeningocele. A hidrocefalia pode afetar 90% das crianças com mielomeningocele. Outros distúrbios da medula espinhal ou do sistema musculoesquelético podem aparecer, inclusive a siringomielia e o deslocamento de quadril.

A causa da mielomeningocele é desconhecida. No entanto, acredita-se que baixos níveis de ácido fólico no corpo da mulher antes e durante a gravidez possam ter alguma influência nesse tipo de defeito de nascimento. O ácido fólico (ou folato) é importante para o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal.

Além disso, se uma criança nasce com mielomeningocele, os futuros bebês dessa família têm maior risco do que a população geral. No entanto, em muitos casos, não há conexão com a família.

Alguns pesquisadores acreditam que um vírus possa ter alguma influência, pois há maior taxa desse distúrbio em crianças nascidas nos primeiros meses de inverno. Pesquisas também indicam possíveis fatores ambientais, como a radiação.

Exames

O exame pré-natal pode ajudar a diagnosticar esse problema. Durante o segundo trimestre, as mulheres grávidas podem fazer um exame de sangue chamado teste quádruplo. Esse teste verifica a presença de mielomeningocele, síndrome de Down e outras doenças congênitas no bebê. A maioria das mulheres grávidas, mães de bebês com espinha bífida, tem níveis acima do normal de uma proteína chamada alfafetoproteína maternal (AFP).

Se o teste quádruplo for positivo, serão necessários mais testes para confirmar o diagnóstico. Tais testes podem incluir:

  • Ultrassonografia na gravidez
  • Amniocentese

A mielomeningocele pode ser vista após o nascimento do bebê. Um exame neurológico pode mostrar que a criança apresenta perda de funções relacionadas aos nervos abaixo do defeito. Por exemplo, observar como o bebê responde a leves picadas em vários locais pode revelar onde ele ou ela consegue sentir.

Testes feitos no bebê após o nascimento podem incluir raios X, ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da região da coluna.

Sintomas de Mielomeningocele

Um bebê pode ter uma bolsa projetada no meio das costas ou na região lombar. O médico não pode ver através da bolsa quando acende uma luz atrás dela. Os sintomas incluem:

  • Perda do controle da bexiga ou dos intestinos
  • Falta de sensibilidade parcial ou completa
  • Paralisia parcial ou completa das pernas
  • Fraqueza nos quadris, pernas ou pés de um recém-nascido

Outros sintomas podem incluir:

  • Pés ou pernas anormais, como pé torto
  • Acúmulo de fluido no crânio (hidrocefalia)
  • Pelos na parte posterior da pélvis, chamada região sacral
  • Reentrâncias na região sacral

Buscando ajuda médica

Procure o médico se:

  • Uma bolsa se projetar pelas costas de um bebê recémnascido.
  • A criança demorar para andar ou engatinhar
  • Surgirem sintomas de hidrocefalia, incluindo moleira saliente, irritabilidade, sonolência extrema e dificuldades na alimentação
  • Surgirem sintomas de meningite, incluindo febre, rigidez no pescoço, irritabilidade e choro agudo

Tratamento de Mielomeningocele

Consultar um geneticista é recomendável. Em alguns casos em que são detectados defeitos graves no início da gravidez, um aborto terapêutico pode ser considerado.

Após o nascimento, normalmente recomenda-se uma cirurgia para reparar o defeito em idade precoce. Antes da cirurgia, o bebê deve ser manipulado com cuidado para evitar danos à medula espinhal exposta. Isso pode incluir cuidados e posições especiais, equipamentos de proteção e mudanças nos métodos de manipulação, alimentação e banho.

As crianças que também sofrem de hidrocefalia podem precisar de uma derivação ventrículo-peritoneal. Isso ajudará a drenar o excesso de fluido.

Podem ser usados antibióticos para tratar ou prevenir infecções no trato urinário ou meningite.

A maioria das crianças precisará de tratamento por toda a vida para os problemas que resultam de lesões na medula e nos nervos espinhais. O tratamento inclui:

  • Pressionar a bexiga levemente para baixo pode ajudar a drenála. Em casos graves, podem ser necessárias sondas de drenagem, chamadas de cateteres. Uma dieta rica em fibras e programas de treinamento do intestino podem melhorar seu funcionamento.
  • Fisioterapia ou terapia ortopédica podem ser necessárias para tratar os sintomas musculoesqueléticos. Podem ser necessárias órteses para os problemas nos músculos e nas articulações.
  • As perdas neurológicas são tratadas de acordo com o tipo e a gravidade.

Os exames de acompanhamento normalmente continuam por toda a vida da criança. Eles são feitos para verificar o nível de desenvolvimento da criança e para tratar problemas intelectuais, neurológicos ou físicos.

Procurar enfermeiros, serviços sociais, grupos de apoio e órgãos locais pode oferecer suporte emocional e ajudar nos cuidados de uma criança com mielomeningocele que tenha problemas ou limitações significativas.

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Expectativas

A mielomeningocele normalmente pode ser corrigida com cirurgia. Com o tratamento, a expectativa de vida não é muito afetada. Os danos neurológicos normalmente são irreversíveis.

Novos problemas na medula espinhal podem se desenvolver mais tarde, sobretudo quando a criança começar a crescer rapidamente durante a puberdade. Isso pode ocasionar mais perdas funcionais e problemas ortopédicos, como silicose, deformidade nos pés ou calcanhares, deslocamento dos quadris e rigidez ou contraturas nas articulações.

Muitos pacientes com mielomeningocele utilizam cadeira de rodas.

Complicações possíveis

  • Dificuldades no parto que podem levar a problemas resultantes de um nascimento traumático, incluindo paralisia cerebral e falta de oxigênio no cérebro
  • Infecções frequentes no trato urinário
  • Hidrocefalia
  • Perda do controle da bexiga ou dos intestinos
  • Meningite
  • Fraqueza permanente ou paralisia nas pernas

Essa lista pode não incluir todos os sintomas.

Prevenção

Suplementos de ácido fólico podem ajudar a reduzir o risco de defeitos no tubo neural, como a mielomeningocele. Recomenda-se que todas as mulheres que estejam pensando em engravidar ingiram 0,4 mg de ácido fólico por dia. As mulheres grávidas precisam de 1 mg por dia.

É importante lembrar que as deficiências de ácido fólico devem ser corrigidas antes da gravidez, pois os defeitos se desenvolvem muito cedo.

As mulheres que desejam ser mães podem fazer um exame para determinar a quantidade de ácido fólico no sangue.

Fontes e referências:

  • Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.

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