Talassemia: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Talassemia?

Sinônimos: anemia mediterrânea, anemia de cooley, talassemia beta, talassemia alfa

A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.

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Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por dois tipos de proteína: as alfa-globinas e beta-globinas. A hemoglobina é feita de duas cadeias alfa conectadas a duas cadeias beta. As talassemias são caracterizadas como um defeito na produção dessas proteínas.

Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.

As talassemias são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.

Tipos

Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, sendo que a segunda é mais comum. Para formar a hemoglobina, o corpo precisa das proteínas alfa-globinas e beta-globinas. Essas proteínas, por sua vez, precisam de alguns genes em nosso corpo para quem sejam construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem:

Talassemia beta

Dois genes estão envolvidos na formação da talassemia beta: um é herdado da mãe, e outro do pai. A talassemia beta ocorre quando um ou ambos desses genes herdados não funcionam ou funcionam apenas parcialmente. A doença tem diferentes graus, a depender de sua herança genética:

  • Talassemia beta minor: conhecida também como traço talassêmico, a talassemia beta minor ocorre quando a pessoa recebe um gene normal de um genitor e um gene da talassemia do outro. Pessoas com talassemia beta minor podem ter anemia leve e provavelmente não vão precisar de tratamento
  • Talassemia beta major: pode ser chamada de anemia de Cooley ou anemia mediterrânea. A talassemia beta major ocorre quando ambos os genes são danificados. Isso significa que você tem um gene de talassemia de cada genitor. A pessoa com talassemia beta major tem o tipo mais grave da doença e normalmente precisa fazer transfusões de sangue
  • Talassemia beta intermédia: como o próprio nome sugere, esse tipo de talassemia fica entre a minor e a major. Em alguns casos, estes pacientes apresentam uma anemia discreta, mas, diferentemente de pacientes com o traço talassêmico, podem requerer terapia transfusional. A talassemia intermédia é causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai ou da mãe - não de ambos. No entanto, diferente da talassemia minor, esse paciente irá precisar de tratamento para ter uma vida saudável, ainda que este não envolva transfusões de sangue.

Talassemia alfa

Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16. Isso afeta a produção das duas cadeias alpha de globina que compõem a hemoglobina. O fato de existirem duas cadeias de alfa-globina envolvidas na produção da hemoglobina indica que são quatro genes envolvidos na formação talassemia alfa. Este tipo ocorre quando um ou mais dos quatro genes alfa-globina que formam a hemoglobina estão faltando ou danificado.

  • Se um gene está faltando ou danificado: Suas células vermelhas do sangue podem ser menores do que o normal. Você não terá nenhum sintoma e você não vai precisar de tratamento. Mas você é um portador silencioso. Isto significa que você não tem a doença, mas pode passar o gene defeituoso para o seu filho
  • Se dois genes estão em falta ou danificados: Você terá anemia muito suave, que normalmente não precisa de tratamento. Isso é chamado de alfa talassemia minor
  • Se três genes estão faltando: Você terá anemia ligeira a moderadamente grave. Isso às vezes é chamado de doença da hemoglobina H. As cadeias beta continuam a ser produzidas de maneira normal, e as moléculas excedentes começam a se combinar entre si, originando um novo tipo de hemoglobina: a hemoglobina H. Esta tem uma função semelhante à da hemoglogina normal. Entretanto, por ser mais instável e ter uma vida menor, as células vermelhas que contém esta hemoglobina terão menor duração no organismo, o que resultará em uma anemia de moderada a severa
  • Se todos os quatro genes estão faltando: há casos em que a mutação no cromossomo 16 leva à completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, e a produção de hemoglobina normal torna-se impossível. Este estado produz uma doença conhecida como Hydropsis fetalis, que leva ao óbito do feto ainda no útero. Felizmente este tipo de acontecimento é muito raro. Geralmente o feto será natimorto, ou a criança vai morrer logo após o nascimento.

Causas

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina - substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas com talassemia são passadas do pai ou mãe para os filhos.

As mutações que causam a talassemia interrompem a produção normal de hemoglobina, causando baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, resultando em anemia.

Fatores de risco

Os fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:

  • Histórico familiar de talassemia: a doença é passada dos pais para filhos por meio de genes de hemoglobina mutantes. Se você tem um histórico familiar de talassemia, você pode ter um risco aumentado da doença
  • Ascendência: a talassemia ocorre mais frequentemente em pessoas com ascendência italiana, grega, do Oriente Médio, asiática e africana.
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Sintomas

Sintomas de Talassemia

Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.

As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.

Outros sintomas de talassemia incluem:

Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da talassemia que você tem. Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.

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Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Faça uma consulta médica para uma avaliação se você ou seu filho tem quaisquer sinais ou sintomas que te preocupam.

Na consulta médica

As pessoas com formas moderadas a graves de talassemia são geralmente diagnosticadas nos primeiros dois anos de vida. Se você percebeu alguns dos sinais e sintomas da talassemia em seu bebê ou criança.

Especialistas que podem diagnosticar talassemia são:

  • Hematologista e hemoterapeuta
  • Geneticista
  • Pediatra

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.

O médico ou médica provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Você sabe se alguém na sua família tem talassemia?
  • Sua família veio de qual parte do mundo?
  • Quando você notou os primeiros sintomas?
  • Os sintomas ocorrem todo o tempo ou eles vêm e vão?
  • Quão graves são os sintomas?
  • Alguma coisa parece melhorar os sintomas?
  • O que, se alguma coisa, parece piorar os sintomas?

Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para talassemia, algumas perguntas básicas incluem:

  • Qual é a causa mais provável dos meus sintomas ou do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que tipos de testes são necessários?
  • Quais são os tratamentos disponíveis?
  • Quais os tratamentos que você recomendaria?
  • Quais são os efeitos colaterais mais comuns de cada tratamento?
  • Eu (ou meu filho) tem essas outras condições de saúde. Como eles podem ser melhor gerenciados em conjunto?
  • Existem restrições alimentares a seguir? Eu (ou minha filha) precisa tomar quaisquer suplementos nutricionais?
  • Há algum material impresso que eu posso levar? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Talassemia

O médico ou médica irá fazer um exame físico e perguntar sobre seu histórico de saúde ou do seu filho. Entre os exames que podem ser pedidos estão:

  • Hemograma completo
  • Teste genético para identificar possíveis genes que causam a talassemia
  • Níveis de ferro no sangue
  • Um exame de sangue que mede a quantidade de diferentes tipos de hemoglobina, para ajudar a descobrir que tipo de talassemia você ou seu filho tem.

Exames pré-natais

Podem ser feitos testes antes de o bebê nascer para saber se ele tem talassemia, e determinar quão grave pode ser. Testes utilizados para diagnosticar talassemia no feto incluem:

  • Amostragem vilo corial. Este teste é geralmente feito em torno da 11ª semana de gestação e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação
  • Amniocentese. Este teste é geralmente feito em torno da 16ª semana de gravidez e envolve a colheita de uma amostra do líquido que rodeia o feto.
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Tratamento e Cuidados

Tratamento de Talassemia

O tratamento depende da gravidade da talassemia. Para as talassemias do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário.

Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. O ácido fólico é uma vitamina que seu corpo precisa para produzir células vermelhas do sangue.

Talassemia grave pode ser tratada com:

  • As transfusões de sangue
  • Suplemento de ácido fólico
  • Medicamentos que são usados juntamente com a quimioterapia e ajudam o organismo a produzir a hemoglobina normal.

Se você ou seu filho fez transfusões de sangue repetidamente, é possível que haja excesso de ferro. Isso pode danificar os órgãos, especialmente o fígado. Certifique-se de evitar suplementos vitamínicos que contenham ferro e evitar o excesso de vitamina C, que pode aumentar a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Se você tem muito ferro no sangue, o médico ou médica pode receitar medicamentos que ajudam a remover o ferro do corpo.

Tratamentos menos comuns de talassemia grave incluem:

  • Transplante de célulastronco do sangue ou da medula óssea
  • Cirurgia para remover o baço. Esse órgão ajuda o organismo a combater infecções e filtrar material não desejado, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia muitas vezes é acompanhada pela destruição de um grande número de células vermelhas do sangue, fazendo com que o baço trabalhe mais do que o normal. Isso pode causar uma ampliação do baço, chamada de esplenomegalia. Esse problema pode tornar a anemia pior e reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue. Se o baço cresce muito, pode precisar de ser removido.
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Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

  • Evite o excesso de ferro, a menos que o médico ou médica recomende, não tomar vitaminas ou outros suplementos que contenham ferro
  • Tenha uma dieta saudável. Comer uma dieta equilibrada, que contém uma abundância de alimentos nutritivos, pode ajudar o paciente a se sentir melhor e aumentar a sua energia. O médico ou médica também pode recomendar um suplemento de ácido fólico para ajudar seu corpo a produzir novas células vermelhas do sangue. Além disso, para manter os ossos saudáveis, tenha certeza que sua dieta contém cálcio e vitamina D
  • Evite infecções. Proteja-se contra infecções com a lavagem das mãos frequente e evitando pessoas doentes. Isto é especialmente importante se você teve que ter seu baço removido. Você também vai precisar de uma vacina contra a gripe anual, bem como as vacinas de meningite, pneumococo e contra a hepatite B para prevenir infecções. Se você desenvolver uma febre ou outros sinais e sintomas de uma infecção, consulte seu médico para tratamento.

Complicações possíveis

  • Sobrecarga de ferro: pessoas com talassemia pode obter muito ferro em seus corpos por conta da própria doença ou por transfusões de sangue frequentes. Muito ferro pode causar danos ao seu sistema cardíaco, fígado e sistema endócrino
  • Infecções. Pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecção. Isto é ocorre principalmente se a pessoa teve o baço removido.

Em casos de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

  • Deformidades ósseas: talassemia pode fazer a medula óssea expandir, ampliando os ossos. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente no rosto e crânio. Expansão da medula óssea também torna os ossos finos e quebradiços, aumentando a chance de ossos quebrados
  • Aumento do baço (esplenomegalia): o baço ajuda o organismo a filtrar células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia é muitas vezes acompanhada pela destruição de um grande número de células vermelhas do sangue, fazendo com que o baço trabalhe mais do que o normal. Isso causa um aumento do baço, chamado de esplenomegalia. Isso pode piorar os sintomas de anemia e reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue transfundido. Se o baço cresce muito, ele pode precisar ser removido
  • Taxas de crescimento mais lentas. A anemia pode fazer o crescimento de uma criança desacelerar. A puberdade também pode ser adiada em crianças com talassemia
  • Problemas cardíacos. Problemas cardíacos, tais como insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais (arritmias), podem estar associada à talassemia grave.
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Prevenção

Prevenção

Na maioria dos casos, a talassemia não pode ser prevenida. Se você tem talassemia ou carrega esse gene no seu organismo, considere procurar a ajuda de um geneticista ou hematologista antes de ter um filho. Ele poderá dizer se a criança terá mais ou menos risco de sofrer com a talassemia.

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Fontes e referências

  • Associação Brasileira de Talassemia
  • Associação de Medula Óssea
  • Mayo Clinic
  • Cooley's Anemia Foundation