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Xantomas eruptivos (bolinhas brancas na pele), dores abdominais sem explicação e crises de pancreatite são sintomas recorrentes da Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF), uma doença genética muito rara, que acomete cerca de um a dois indivíduos por milhão. Ela é caracterizada pelo valor muito elevado de triglicérides na circulação sanguínea.
O valor de triglicérides de uma pessoa saudável é de até 150 mg/dl. Já o de uma pessoa com SQF é acima de mil mg/dl. Quando esse nível está elevado o sangue fica com excesso de quilomícrons - lipoproteínas que transportam a gordura pelo nosso organismo.
Normalmente, essas partículas são removidas por uma série de enzimas pouco tempo após uma refeição. Mas na SQF isso não acontece: os quilomícrons permanecem na circulação de uma maneira indefinida, mesmo com 12h a 14h de jejum.
Essa condição possui um modo de transmissão genético autossômico recessivo. Ou seja, para que uma pessoa tenha SQF é preciso herdar um gene defeituoso do pai e um gene defeituoso da mãe. Por isso, é mais provável ter registros desta síndrome em regiões onde os casamentos consanguíneos - entre parentes - são frequentes.
Sintomas da SQF
A Síndrome da Quilomicronemia Familiar provoca diversas alterações no organismo, como:
- Xantomas eruptivos, o excesso de gordura depositada na pele que parecem "bolinhas brancas" e aparecem no tronco, nos membros superiores e inferiores, nas nádegas e no abdômen
- Dores abdominais recorrentes e sem explicação, muitas vezes desde a infância, pois o alto nível de triglicérides no sangue também afeta o trato gastrointestinal
- Crises de pancreatite frequentes
- Alterações na retina, chamadas de lipemia retinalis, quando os vasos da retina ficam com uma cor esbranquiçada por causa da presença dos quilomícrons
- Sangue com aparência cremosa, quando deixado em repouso e refrigerado de um dia para o outro
- Aumento do fígado e do baço, também chamado de hepatomegalia
- Infiltração gordurosa do fígado, denominada esteatose hepática
- Alterações emocionais e cognitivas, como irritabilidade, dor de cabeça, distúrbios de comportamento e tontura
- HDL, colesterol bom, abaixo da média.
Algumas dessas alterações podem ser detectadas já no berçário, como cólicas frequentes e sangue alaranjado (pela presença de gordura) e de aparência leitosa, chegando até mesmo a entupir a agulha específica para bebês.
Os estudos mostram que os pacientes com SQF se queixam de algum desses sintomas várias vezes ao dia, quase todos os dias. Essa frequência acaba comprometendo a qualidade de vida e o convívio social dessa pessoa.
Nesse cenário, a conscientização é o caminho. Por isso, se já teve a combinação desses sintomas e procurou tratamento para algum deles e não teve resposta, procure um médico.
Como viver com a SQF
Apesar de muito rara, essa doença é grave e pode levar à morte precoce por causa de suas complicações. Afinal, a pancreatite pode ser fatal, e o excesso de gordura no fígado pode ocasionar uma cirrose, que também pode ser letal.
Por isso, é muito importante que o paciente tenha uma dieta com baixo teor de gordura. A nível de comparação, uma alimentação saudável precisa ter de 30% a 35% do valor energético total em gordura. Enquanto a dieta de uma pessoa com Síndrome da Quilomicronemia Familiar deve ter apenas de 15% a 20% de gordura.
O ideal é que a alimentação seja composta por grãos, cereais integrais, vegetais, proteínas com baixo teor de gorduras, frutas - mas com moderação - e leite e derivados totalmente desnatados. Bebidas alcoólicas ou adoçadas artificialmente são proibidas na dieta, além de ter muita cautela com todos os alimentos que contêm gordura.
Por causa dessas restrições, provavelmente será necessário fazer suplementação dos ácidos graxos, os ômega 3 e ômega 6, e das vitaminas lipossolúveis, as A, E e K - afinal, eles são absorvidos junto com a gordura, e com a baixa desse componente na alimentação o indivíduo pode ter carência desses nutrientes.
É difícil, mas essencial manter essa dieta restritiva. Pois ao aumentar o consumo de gordura, o paciente com SQF tem mais chances de ter crises de pancreatite, vômito, dor abdominal e mal estar. É bastante complexo, principalmente por ainda não existir um medicamento específico para tratar essa condição.