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Ciência descobre alteração na expressão do DNA que leva ao autismo

A pesquisa pode ser útil para o diagnóstico e tratamento do autismo

Um novo estudo do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB - USP) tornou mais fácil o diagnóstico e tratamento de doenças com base na análise do material genético. Isso porque os pesquisadores mostraram que, entre pessoas com a mesma condição, existe um perfil comum na expressão de determinados genes. A pesquisa pode ser aplicada ao autismo.

Por muito tempo, o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi associado somente a fatores comportamentais e ambientais. Contudo, hoje já sabe-se que a genética também faz parte do desenvolvimento do quadro.

Autismo presente no DNA

O estudo apontou que, mesmo que o DNA dos indivíduos com autismo apresente alterações diferentes, o comportamento desses genes é parecido nesse grupo de pessoas e diferente do encontrado no cérebro de pessoas sem o quadro.

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"Encontramos um grupo de genes que está desregulado tanto nas células progenitoras neurais, que darão origem aos neurônios, quanto nos neurônios em si", explicou Maria Rita Passos-Bueno, professora do IB-USP.

Para essa análise, os pesquisadores selecionaram seis indivíduos com autismo, sendo cinco altamente funcionais e um com baixa funcionalidade, com perfis genéticos heterogêneos. Para comparação foram selecionados seis indivíduos sem a condição.

Dessa forma, o estudo levou à hipótese de que, embora a origem do autismo seja multifatorial e diferente em cada pessoa, essas alterações podem levar aos mesmos problemas no funcionamento dos neurônios.

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Avanço na ciência

O estudo sugere que existe uma disfunção no neurodesenvolvimento do embrião que altera o funcionamento dos neurônios. Ou seja, a criança já nasce com a expressão gênica alterada.

Portanto, se a hipótese for confirmada, esse novo conhecimento será útil para o diagnóstico do autismo. Hoje em dia não há exames de imagem, sangue ou genéticos que ajudem a diagnosticar o quadro na grande maioria dos casos suspeitos.

Sintomas do autismo

O autismo é um transtorno de desenvolvimento que compromete as habilidades de comunicação e interação social e geralmente aparece até os três anos de vida.

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A maioria dos pais de crianças com autismo suspeita que algo está errado antes de a criança completar 18 meses de idade e busca ajuda antes que ela atinja dois anos.

Uma pessoa com autismo pode apresentar os sintomas:

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Para diagnóstico e tratamento adequados, é preciso consultar um médico especialista.