Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
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Autismo é uma condição bastante conhecida pela ampla variedade de sintomas, com diferentes intensidades, que podem prejudicar o comportamento, a comunicação e a interação social de uma criança. Há algum tempo a ciência sabe que esta condição é fortemente influenciada pela genética, mas identificar uma única causa para o aparecimento do autismo ainda é difícil. Mesmo em gêmeos idênticos pode ocorrer diferentes formas da doença.
Nos últimos anos, devido ao que parece ser um "surto" do problema e aos avanços da tecnologia genômica (mais precisa, rápida e barata) a pesquisa por causas genéticas e hereditárias do autismo tem se intensificado mundialmente e vem obtendo resultados promissores. Em outubro de 2014, um dos maiores estudos internacionais já realizados concluiu que existem 33 genes envolvidos no Autismo. A pesquisa, realizada no Icahn School of Medicine de Mont Sinai, em Nova York (Estados Unidos), analisou milhares de amostras de DNA de crianças com autismo e de seus pais para avaliar o impacto de mutações genéticas no desenvolvimento da condição.
Dos 33 genes ligados ao autismo, 7 genes são completamente novos para os cientistas (na conexão com o autismo); 11 não eram considerados risco real devido à falta de dados, e 15 já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição. O estudo também revelou que pequenas e raras mutações genéticas, em 107 genes, também podem contribuir para o risco de autismo. Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de função dos genes) não herdadas.
Novas divisões do autismo
Com o advento do NGS, um sequenciador de DNA de última geração, os pesquisadores passaram a se concentrar em mutações de pares de base individuais e pequenas inserções ou exclusões em genes específicos. Em maio deste ano, na Universidade de Washington (Estados Unidos), foi realizado um estudo pioneiro que ao invés de começar por uma caracterização detalhada dos sintomas de um indivíduo e a seguir caçar o gene ou mutação responsável, os pesquisadores procuraram por variantes genéticas compartilhadas que podem apontar caminhos comuns à desordem.
Mesmo com apenas 20 famílias que fizeram parte do estudo realizado em Washington, os resultados foram bastante satisfatórios, pois permitiram identificar uma crescente lista de subtipos de autismo em crianças que tem a mesma mutação genética e apresentam sintomas bastante similares.
Essa abordagem tem produzido uma lista crescente de subtipos do autismo em que as crianças com a mesma mutação têm um conjunto muito semelhante de sintomas. O processo se assemelha à pesquisa do câncer, há mais de 20 anos. O câncer era considerado uma doença única, mas agora sabemos que há mais de 200 tipos de canceres, cada um com seus determinantes genéticos e ambientais. O mesmo raciocínio vem sendo aplicado à pesquisa do autismo para ajudar a desvendar a complexidade do problema. E a pesquisa genética é a primeira ferramenta a ser utilizada.
Como essas pesquisas se aplicam hoje?
Embora as pesquisas sejam promissoras e muito tenha sido descoberto e compreendido sobre a doença nos últimos anos, ainda estamos longe de determinar o que causa o autismo. Podemos dizer que o "gatilho" para o desenvolvimento da doença é a genética, mas inúmeras outras causas (fatores ambientais) estão envolvidas e ainda precisam ser definidas.
Todo esse aporte de conhecimento é importante para as famílias terem uma melhor compreensão da condição e para a busca de apoio. Um diagnóstico genético poderia ajudar os pais a entender a bases do autismo e com isso perceber que não culpados pela condição de sua criança. Mas a verdade é que ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo, embora estejamos realmente no caminho certo para saber.
