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O que é Albinismo?

Sinônimos: Albinismo oculocutâneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak

Albinismo é um defeito na produção de melanina que resulta em pouca ou nenhuma cor (pigmento) na pele, cabelos e olhos.

Causas

O albinismo ocorre quando um de vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor ao cabelo, pele e íris do olho.

Os defeitos podem ser passados em família.

Existem dois tipos de albinismo:

  • O albinismo tipo 1 é causado por defeitos que afetam a produção do pigmento melanina.
  • O albinismo tipo 2 ocorre devido a um defeito no gene "p". Pessoas com esse tipo têm uma coloração leve ao nascer.

A forma mais grave de albinismo é chamada albinismo oculocutâneo. Pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelos, pele e íris brancos ou de cor rosada, além de problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afeta somente os olhos. Geralmente, a cor da pele e dos olhos da pessoa é normal. No entanto, uma exame ocular mostrará que não há coloração na parte de trás do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlack (HPS) é uma forma de albinismo causada por um único gene. Pode ocorrer juntamente com um distúrbio relacionado a sangramento, bem como doenças pulmonares e intestinais.

Outras doenças complexas podem levar à perda de coloração em apenas uma determinada área (albinismo localizado). Estas condições incluem:

  • Síndrome de ChediakHigashi (falta de coloração por toda pele, mas não total)
  • Esclerose tuberosa (pequenas áreas sem coloração na pele)
  • Síndrome de Waardenburg (falta de coloração em uma mecha de cabelo que cresce na testa ou em uma ou ambas as íris)

Exames

Exames genéticos oferecem uma maneira mais precisa de diagnóstico do albinismo. Esses exames são úteis se você tiver um histórico familiar de albinismo. Também é útil para determinados grupos de pessoas que já têm a doença.

Seu médico também pode diagnosticar a condição com base na aparência da sua pele, cabelos e olhos. Um oftalmologista deve realizar um eletrorretinograma , que pode revelar problemas de visão relacionados ao albinismo. Um exame de potenciais evocados pode ser muito útil quando o diagnóstico for indeterminado.

Mais sobre Albinismo

Consulte seu médico se tiver albinismo ou apresentar sintomas como sensibilidade à luz que cause desconforto. Você também deve consultar o médico se forem observadas alterações na pele que podem ser um sinal inicial de câncer de pele.

Sintomas de Albinismo

A pessoa com albinismo apresentará um dos seguintes sintomas:

  • Ausência de cor nos cabelos, pele ou íris do olho
  • Pele e cabelos mais claros que o normal
  • Cor da pele irregular, faltante

Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:

  • Estrabismo (estrabismo)
  • Sensibilidade à luz (fotofobia)
  • Movimento rápido dos olhos (nistagmo)
  • Problemas de visão ou cegueira funcional

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Tratamento de Albinismo

A meta de tratamento é aliviar os sintomas. O tratamento depende da gravidade do distúrbio:

O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol:

  • Reduzir o risco de queimaduras solares evitando o sol, usando protetor solar e cobrindose com roupas quando exposto ao sol.
  • O protetor solar deve ter um fator de proteção solar (FPS) alto.
  • Óculos escuros (com proteção UV) podem aliviar a sensibilidade à luz

Óculos são frequentemente prescritos para corrigir problemas de visão e a posição do olho. Por vezes, recomenda-se cirurgia do músculo do olho para corrigir movimentos anormais dos olhos (nistagmo).

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Expectativas

O albinismo geralmente não afeta o período de vida da pessoa. No entanto, a síndrome Hermansky-Pudlak pode encurtar a expectativa de vida devido à doença pulmonar ou problemas de sangramento.

Pessoas com albinismo podem ficar limitadas em suas atividades, pois não toleram a exposição ao sol.

Complicações possíveis

  • Visão reduzida, cegueira
  • Câncer de pele

Prevenção

Como o albinismo é herdado, é importante que haja aconselhamento genético. Pessoas com histórico familiar de albinismo ou hipopigmentação devem considerar o aconselhamento genético.

Fontes e referências:

  • Summer GS. Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings. Optom Vis Sci. 2009;86:659-662.

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