Distrofia muscular de Duchenne

Visão Geral

O que é Distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.

Sinônimos

Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne

Causas

A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento.

A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética – sem necessidade, portanto, da hereditariedade.

Fatores de risco

Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas.

Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene.

Sintomas

Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne

Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Confira:

  • Quedas frequentes
  • Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
  • Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
  • Andar cambaleante
  • Grandes músculos da panturrilha
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Fadiga
  • Retardo mental
  • Fraqueza que piora com o tempo.

A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.

Diagnóstico e Exames

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar distrofia muscular de Duchenne são:

  • Clínico geral
  • Neurologista
  • Reumatologista
  • Geneticista.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Quando os sintomas surgiram?
  • Os sintomas foram piorando com o tempo?
  • Quando você notou que havia algo de errado com seu filho?
  • Seu filho foi diagnosticado com alguma outra condição médica? Qual? Já iniciou tratamento?
  • Além da distrofia muscular, houve outros sintomas? Quais?
  • Você ou seu parceiro(a) têm histórico familiar de distrofia muscular?.

Diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne

O médico iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Isso, no entanto, não basta para confirmar o diagnóstico. O médico pode solicitar a realização de alguns exames específicos, como:

Testes enzimáticos

Músculos danificados liberam enzimas no sangue, como a creatina quinase (CK). Na ausência de lesões traumáticas, níveis elevados de CK na corrente sanguínea indicam uma doença muscular, como a distrofia muscular, por exemplo.

Eletromiografia

Este teste envolve a inserção de uma agulha de eletrodos através da pele e para dentro do músculo danificado. A atividade elétrica é medida de acordo com os movimentos que você faz com o músculo, seja de relaxamento ou de contração. Mudanças no padrão da atividade elétrica pode confirmar uma doença muscular.

Biópsia muscular

Um pequeno pedaço de músculo pode ser removido por meio de uma pequena incisão. A análise da amostra pode distinguir distrofias musculares provenientes de outras doenças que atingem os músculos.

Testes genéticos

As amostras de sangue podem ser examinadas para determinar se alguns genes podem sofrer mutações que causem a distrofia muscular de Duchenne.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne

Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.

O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.

Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

É importante que a criança mantenha-se ativa. Coloque-a para praticar alguma atividade física moderada, seguindo as orientações do fisioterapeuta, do reumatologista e de um personal trainer ou professor especializado. O sedentarismo pode agravar o quadro de distrofia muscular de Duchenne.

Complicações possíveis

A distrofia muscular de Duchenne pode evoluir para algumas condições de saúde mais graves. Veja quais:

  • Cardiomiopatia
  • Capacidade de mobilidade diminuída
  • Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
  • Deformidades
  • Insuficiência respiratória
  • Arritmias cardíacas (raro)
  • Deficiência mental (varia, mas geralmente as chances são mínimas)
  • Capacidade de cuidar de si mesmo diminuída
  • Pneumonia ou outras infecções respiratórias.

Expectativas

A distrofia muscular de Duchenne evolui rapidamente, de modo que o indivíduo que a tem perde os movimentos muito mais rápido do que no caso de outras distrofias musculares.

Sem o tratamento adequado, a pessoa pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos.

Prevenção

Prevenção

Infelizmente, não há como prevenir a ocorrência de distrofia muscular de Duchenne.

Fontes e referências

  • Ministério da Saúde, National Library of Medicine,Sociedade Brasileira de Reumatologia
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