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O que é Distrofia muscular de Duchenne?

Sinônimos: Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

Causas

A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.

Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que as mulheres. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chances de ter a doença. Cada filha tem 50% de chances de ser portadora.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Exames

Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:

  • Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia)
  • Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias) - raro
  • Deformidades do peito e das costas (escoliose)
  • Músculos da panturrilha aumentados, que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia)
  • Perda de massa muscular
  • Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas
  • Deformações musculares
  • Distúrbios respiratórios como pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)

Os exames podem incluir:

  • Eletromiografia (EMG)
  • Exames genéticos
  • Biópsia muscular
  • CPK sérica

Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne

Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebês. Eles podem incluir:

  • Fadiga
  • Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
  • Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo
  • Dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar)
  • Quedas frequentes
  • Fraqueza de progressão rápida
  • A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos

Aos 10 anos, a criança pode precisar de muletas para andar. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas.

Buscando ajuda médica

Ligue para seu médico se:

  • Seu filho tiver sintomas de distrofia muscular de Duchenne
  • Os sintomas piorarem ou aparecerem novos sintomas, principalmente febre com tosse ou dificuldade para respirar

Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne

Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida. Futuramente, a terapia genética pode se tornar disponível.

A atividade física é recomendada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força e a função muscular. Dispositivos ortopédicos (como muletas e cadeiras de rodas) podem aumentar a mobilidade e a capacidade de cuidar de si mesmo.

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Expectativas

A distrofia muscular de Duchenne leva a uma incapacidade de rápida progressão. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, normalmente por distúrbios pulmonares.

Complicações possíveis

  • Cardiomiopatia
  • Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (raro)
  • Deficiência mental (varia
  • geralmente é mínima)
  • Mobilidade diminuída
  • Capacidade de cuidar de si mesmo diminuída
  • Pneumonia ou outras infecções respiratórias
  • Insuficiência respiratória

Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico da doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.

Fontes e referências:

  • Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

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