publicidade

O que é Doença de Machado-Joseph?

A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença crônica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família afetadas. As chances de ser transmitida do pai para o filho é de 50%.

Doença de Machado-Joseph: saiba como o problema afeta os movimentos e o equilíbrio

Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo.

Causas

Essa ataxia ocorre por conta da expansão do trionucleotídeo cag, presente no cérebro. Essa expansão faz com que a produção de uma proteína chamada ataxina 3 seja afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. A doença pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral.

Getty Images Ilustração do sistema nervoso

Sintomas de Doença de Machado-Joseph

O principal sintoma da ataxia é a alteração de equilíbrio e coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no inicio e se agrava com o passar do tempo, por conta do caráter degenerativo progressivo da doença. Com a evolução da ataraxia, podem ser percebidos sintomas como alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsonismo, que são outros sintomas semelhantes aos do Mal de Parkinson.

Complicações possíveis

Pessoas com Machado-Joseph podem apresentar distúrbios do sono, como o transtorno comportamental do sono REM, e síndrome das pernas inquietas.

Diagnóstico de Doença de Machado-Joseph

É possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. Também é possível perceber a ataraxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral - após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença.

PUBLICIDADE

Tratamento de Doença de Machado-Joseph

Ainda não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que vão ajudar a controlar a doença.

PUBLICIDADE

Fontes e referências:

  • Doutor José Luiz Pedroso - Neurologista e médico assistente do Ambulatório de Ataxias da Universidade Federal de São Paulo

  • Doutor Antonio César Galvão - Neurologista do Hospital Nove de Julho, em São Paulo

  • Encontre um médicoindicado por outras pessoas

    em

  • Indique um médicoe ajude outras pessoas

    Estado
    Qual o nome do seu médico?

Este conteúdo ajudou você? Já ajudou você e + 1254 pessoa(s) Já avaliou

Imprima

Erro

erro

Comente

Compartilhe

Encontre médicos de confiança indicados por outras pessoas

buscar médicos

PUBLICIDADE

PUBLICIDADE

Mais sobre Doença de Machado-Joseph

PUBLICIDADE

PUBLICIDADE

Descubra o seu Peso ideal Saiba se seu peso atual e sua meta de
peso
são saudáveis.
ex: 75,5kg / 1,70m
 

Shopping Vida Saudável

PUBLICIDADE

PUBLICIDADE

PUBLICIDADE

siga o minha vida e melhore sua qualidade de vida

Saiba mais

Copyright 2006/2014 Minha Vida - Todos os direitos reservados

"As informações e sugestões contidas neste site têm caráter meramente informativo. Elas não substituem o aconselhamento e o acompanhamento de médicos, nutricionistas, psicólogos, profissionais de educação física e outros especialistas."


Você está usando uma versão antiga do seu navegador :( Para obter uma melhor experiência, atualize agora!
X