Síndrome de Edwards: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Síndrome de Edwards?

Sinônimos: trissomia 18

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.

Tipos

A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.

Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:

Trissomia 18 completa

Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial

As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória

Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

Causas

Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.

No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.

A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau.

Fatores de risco

A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.

Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.

Sintomas

Sintomas de Síndrome de Edwards

Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:

  • Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
  • Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
  • Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
  • Pés tortos congênitos
  • Deformidades nos dedos das mãos
  • Doença cardíaca congênita
  • Baixo peso ao nascer
  • Fraqueza muscular
  • Pouco apetite
  • Choro fraco
  • Problemas de crescimento
  • Mandíbula menor que o normal
  • Queixo recuado
  • Rigidez muscular extrema
  • Dedos sobrepostos
  • Unhas mal desenvolvidas
  • Pernas cruzadas
  • Tórax em formato incomum (peito carinado)
  • Hérnia inguinal ou umbilical
  • Encurtamento do dedão do pé
  • Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
  • Boca pequena e triangular
  • Estenose pulmonar
  • Estenose aórtica
  • Defeitos no septo ventricular
  • Defeitos no septo auricular
  • Má formação renal
  • Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
  • Genitais anômalos
  • Pescoço curto
  • Maior presença de pelos
  • Anomalias cerebrais
  • Má formação dos olhos
  • Anomalias vertebrais
  • Má formação dos membros

Diagnóstico e Exames

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar a Síndrome de Edwards são:

  • Clínico geral
  • Geneticista
  • Neurologista
  • Psiquiatra
  • Psicólogo
  • Nefrologista
  • Cardiologista
  • Odontologista

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Quais são os primeiros passos que devo tomar?
  • Quais necessidades especiais meu filho precisará?
  • Qual a expectativa de vida?
  • Como a doença interferirá na qualidade de vida de meu filho e na de minha família?
  • Quais os sintomas que aparecerão conforme o tempo?
  • A quem recorrer em momentos de necessidade?
  • Há restrições que devem ser seguidas?

Diagnóstico de Síndrome de Edwards

Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto.

Existem inúmeros exames capazes de diagnosticar a Síndrome de Edwards e muitos estão à disposição dos pais como parte de testes pré-natais.

Os testes de imagem indicam o risco ou probabilidade de a criança ter a Trissomia 18. Esses exames levam em conta os resultados de todos os que realizaram o mesmo teste, e os médicos comparam os resultados específicos com os daquele grupo. Então, eles usam estatísticas para identificar as chances de a síndrome estar presente em seu filho, com base no número de vezes que os outros com os mesmos resultados tiveram crianças com Trissomia 18 no passado.

Essa é, em termos gerais, a mesma fórmula utilizada para calcular a probabilidade de chuva. Por exemplo, quando o meteorologista afirma que há 20% de chance de chover, é porque em 20% das vezes, quando as condições climáticas eram as mesmas, choveu. A previsão do tempo não é capaz, portanto, de prever com certeza se irá chover mesmo ou não. Da mesma forma, a triagem para o diagnóstico da Síndrome de Edwards também não é 100% precisa. Por isso, os médicos preferem encarar esse tipo de teste como uma indicação do risco que uma pessoa tem de ser portadora da doença. Os testes de triagem mais utilizados são AFP e ultrassons.

O diagnóstico é feito, de fato, por meio de exames de avaliação, nos quais há verificação das células no cariótipo. O diagnóstico para a doença se confirma se for observada a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome de Edwards

O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente.

Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Confirmado o diagnóstico, é hora de se preparar para cuidar da criança e procurar melhorar ao máximo sua qualidade de vida, bem com a de todos ao redor.

  • Após o diagnóstico, leve o tempo que julgar necessário antes de tomar qualquer tipo de decisão
  • Procure sempre fazer perguntas e pedir explicações a um geneticista. É importante tirar todas as suas dúvidas com o médico
  • Procure saber sempre o máximo que puder sobre a Síndrome de Edwards. Mantenha-se sempre muito bem informado sobre a doença, novos métodos de tratamento e outras novidades médicas que possam ajudam a melhorar a vida dos pacientes e familiares
  • Vá atrás de grupos de apoio que lidem diretamente com questões relativas à Síndrome de Edwards. Entrar em contato com outras pessoas que passam pelos mesmos problemas que você pode ajudar
  • Siga todas as recomendações médicas e certifique-se de que seu filho está recebendo o tratamento adequado. Cuide atentamente da agenda médica de seu filho e não falte à consulta
  • Procure ajuda psicológica para você, para seu parceiro ou parceira e, se necessário, para outros membros do grupo familiar que conviverão diariamente com a criança portadora da Síndrome de Edwards

Complicações possíveis

As complicações decorrentes da Síndrome de Edwards variam muito de acordo com o paciente. Na maioria dos casos, as complicações possíveis ocorrem por causa dos defeitos congênitos, do atraso mental e físico e da má formação de órgãos vitais, como os rins, e problemas do coração.

Expectativas

Aproximadamente 50% das crianças que nascem com Síndrome de Edwards não sobrevivem à primeira semana de vida. A taxa de mortalidade é mais comum em meninos do que em meninas. No entanto, algumas crianças conseguem viver por muitos anos – apesar das claras limitações e dos problemas de saúde que eventualmente surgem.

Prevenção

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética, que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever nem evitar que a Síndrome de Edwards ocorra. No entanto, exames pré-natais podem revelar a doença antes do nascimento da criança. Além disso, é possível verificar se há pré-disposição genética nos pais para a Trissomia 18 por meio de exames genéticos específicos. Esses testes são recomendados principalmente a pais que já tiveram um filho com Síndrome de Edwards e que planejam ter novos filhos.

Fontes e referências

  • Ministério da Saúde
  • Organização Mundial da Saúde
  • Trisomy 18 Foundation
  • Right Diagnosis