Graduado em medicina pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL-MG), com residência médica em Genética Médica pelo Hos...
iA epilepsia é uma desordem neurológica que afeta até 3% da população mundial. A característica principal desta condição, a chamada crise epiléptica, são convulsões involuntárias no comportamento, no controle muscular, na consciência e também na sensibilidade do indivíduo, que ocorrem devido a uma atividade elétrica anormal em uma ou em várias áreas do córtex cerebral.
As causas da epilepsia são diversas e vão desde traumatismos cranianos, doenças infecciosas e tumores, até aos fatores genéticos. Importantes estudos, no campo da epileptologia, identificam os genes associados a certos tipos de epilepsia.
De fato, são muitos os genes que podem estar associados à epilepsia, sejam por meio de alterações genéticas, sejam por alterações na expressão dos genes. O advento da epilepsia - a epileptogênese - está mais comumente ligado às alterações que ocorrem na estrutura do gene, como mutações ou polimorfismos.
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Os tipos de epilepsia que ocorrem em famílias incluem epilepsia de ausência na infância (CAE), epilepsia mioclônica juvenil (JME), convulsões fotossensíveis (causadas pela sensibilidade à luz), epilepsia generalizada com crises febris (GEFS +) e convulsões focais. No entanto, o mais comum é que ocorram diferentes tipos de epilepsia na família, ou seja, a criança pode desenvolver um tipo de epilepsia diferente daquela de outros familiares.
As pesquisas sobre a hereditariedade da epilepsia vêm sendo realizadas há muito tempo e nos últimos anos os resultados indicam que será possível compreender melhor as causas genéticas da doença. Até o momento, resumidamente, já sabemos que:
- O risco de uma criança herdar a epilepsia depende do tipo de epilepsia que está ocorrendo na família, quais membros da família tem a epilepsia, e a idade em que começaram a desenvolver a doença
- Alguns tipos de epilepsia têm maior risco de serem herdados
- Algumas pessoas não herdam a epilepsia, mas herdam uma forma leve de convulsão
- Algumas crianças nascem com alterações em genes específicos que causam o desenvolvimento da epilepsia
- À exceção das crianças com esclerose tuberosa, menos de 15 em cada 100 crianças nascidas de pais com epilepsia herdarão a doença.
Segue um quadro sobre os riscos de uma criança desenvolver epilepsia por herança familiar com relação a crianças sem esse histórico:
| Pessoa na família com epilepsia | Risco de a criança desenvolver epilepsia |
| Mãe | Muito alto |
| Pai | Alto |
| Mãe e pai | Maior do que se só a mãe tiver epilepsia. Mas mesmo assim é mais provável que a criança não desenvolva epilepsia |
| Outros membros da família | Quanto mais pessoas com epilepsia na família, maior o risco que a criança desenvolva epilepsia |
A idade em que os parentes desenvolveram epilepsia também é um fator importante. Veja o que mudam nos riscos da criança ter epilepsia quando há histórico família, a depender da idade em que o familiar desenvolveu a doença
| Idade em que o parente desenvolveu epilepsia | Risco de a criança desenvolver epilepsia |
| Menos de 20 anos | Muito alto |
| De 20 a 35 anos | Alto |
| Mais de 35 anos | O mesmo de crianças sem histórico familiar |
Em 2013, pesquisadores americanos identificaram novas mutações genéticas relacionadas a epilepsia grave em crianças. Eles sequenciaram o exoma de crianças que sofriam de convulsões muito graves que tiveram início no primeiro ou no segundo ano após o nascimento. Esta é uma forma muito grave de epilepsia, que pode levar a outras complicações sérias, como deficiência intelectual, autismo, perda do tônus ou coordenação muscular e até à morte.
A possibilidade de identificar as chamadas "mutações de novo", erros de digitação na sequência do DNA, através do mapeamento genético pode melhorar o tratamento de crianças portadoras de formas mais agressivas de epilepsia.
Mas o caminho para um definitivo conhecimento sobre todos os genes responsáveis pela epilepsia hereditária, bem como as decorrentes possibilidades de tratamento, ainda é longo, dada a complexidade e ao grande número de genes envolvidos.
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