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De acordo com o Ministério da Saúde, o Brasil possui hoje 300 mil pessoas com Síndrome de Down. No passado, pacientes com a alteração genética viviam até os 20 anos, em média, sendo a cardiopatia uma das principais causas da morte precoce, que é uma disfunção no coração que acomete até 60% dos nascidos com Síndrome de Down. No Dia Internacional da Síndrome de Down (21 de março), novos dados, porém, mostram que essa expectativa de vida aumentou significativamente.
A fonoaudióloga Cristina Fonseca Pires, da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, conta que era comum as crianças ficarem dependentes de remédios, o que diminuía a expectativa de vida. ?Hoje, a operação para corrigir esse problema acontece nos primeiros anos de vida?, diz. Em virtude do avanço dos tratamentos médicos, existem hoje casos de indivíduos que ultrapassam os 60 anos de idade.
A Síndrome de Down é uma alteração genética resultante da presença de um cromossomo a mais, o par 21. Por isso, também é conhecida como trissomia 21. A maioria das pessoas com o problema apresenta a denominada trissomia 21 simples, o que significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo. Existem outros mecanismos que levam à ocorrência da trissomia do cromossomo 21: mosaicismo, que ocorre quando a trissomia está presente somente em algumas células, ou por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
Segundo a fonoaudióloga Cristina, pessoas com Síndrome de Down devem ter o acompanhamento de médico clínico, endocrinologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. ?O psicólogo também é importante, principalmente, para ajudar o paciente na passagem para a adolescência e posteriormente para a fase adulta?, afirma. A especialista destaca que, quando um dos membros do casal apresenta o problema, há 50% de chance de a criança nascer com a Síndrome. Já se o pai e a mãe tiverem a alteração, as probabilidades chegam a 80%.
Abandone sete mitos sobre a Síndrome de Down
Com uma dose a mais de cuidados especiais e carinho, quem tem Síndrome de Down pode ter uma vida marcada por grandes conquistas. Ilka irá se casar em dezembro, Leonardo é campeão de natação e Thiago está divulgando um livro em Nova York. Todos apresentam a terceira cópia do cromossomo 21, característica da síndrome, mas possuem muita autonomia por serem estimulados desde pequenos.
"Quanto mais cedo for iniciado um trabalho de estímulo e aprendizagem, maior a independência das pessoas com Down", afirma o geneticista e pediatra Zan Mustacchi, diretor do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP). Derrube mitos sobre essa alteração genética e conheça exemplos de superação que confirmam a fala dos especialistas.
Mito: o cromossomo extra da síndrome vem apenas da mãe
"Nem sempre a cópia extra do cromossomo 21 vem da mãe, pode vir do pai também", afirma a geneticista Fabíola. Mas é verdade que, a partir dos 35 anos de idade da mulher, os riscos de o acidente genético acontecer são cada vez maiores. Zan Mustacchi explica que a mulher tem todos os óvulos formados dentro de si desde quando ainda é bebê, diferente do homem que produz espermatozoides a cada 72 horas desde a puberdade. "Ao longo dos anos, os óvulos também vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de ocorrerem alterações genéticas na formação do feto", diz o geneticista.
