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Doença de Fabry: conheça os sintomas dessa doença rara

Especialistas explicam como a doença genética se manifesta no organismo

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O dia 28 de abril é reservado às celebrações do Dia Nacional da Doença de Fabry, doença genética que acomete pacientes desde o nascimento. Para saber mais sobre o tema, o Minha Vida ao Vivo, com o apoio de Takeda, entrevistou os médicos geneticistas Roberto Giugliani e Charles Marques acerca do tema.

Durante a conversa, os especialistas esclareceram dúvidas sobre o assunto e responderam perguntas dos internautas. Confira alguns trechos do bate papo:

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Minha Vida: O que é a Doença de Fabry?

Roberto Giugliani: A Doença de Fabry é de causa genética e faz parte das doenças do metabolismo, do grupo das doenças lisossômicas. Neste caso, ocorre a falha de uma enzima do organismo que possui como função degradar uma determinada substância produzida pelo corpo humano. Com essa falha, acabamos acumulando essa substância, que deveria ser reciclada pelo organismo. Portanto, a Doença de Fabry acontece a partir da mutação de um gene e, consequentemente, da falha de funcionamento da enzima que esse gene manda fabricar.

Minha Vida: O que o acúmulo dessas substâncias pode causar no organismo humano?

Charles Marques: O organismo é a prova de que tudo deve funcionar em conformidade e equilíbrio. Portanto, o excesso dessas substâncias causa uma importante alteração nos vasos sanguíneos e, consequentemente, em outros órgãos, como rins, coração, pele e cérebro. Dessa forma, a Doença de Fabry atinge todo o corpo e pode causar insuficiência renal, aumento das cavidades e musculatura do coração, derrame cerebral e até dor muito forte em todo o corpo. Por isso, é uma doença bastante rara e de difícil diagnóstico.

Minha Vida: Quais são os primeiros sinais da Doença de Fabry?

Charles Marques: Os primeiros sinais do problema genético já aparecem no início da vida. Durante a infância, por conta da diminuição de suor da criança portadora de Doença de Fabry, é muito comum acontecerem febres repentinas, além de diarreia e dores nas mãos e pés. A Doença de Fabry se instala de forma progressiva e com o tempo passa a atingir os órgãos vitais do corpo humano.

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Minha Vida: A pessoa portadora de Doença de Fabry já nasce com a doença?

Charles Marques: Sim. A Doença de Fabry é de causa exclusivamente genética. O indivíduo com a doença apresenta uma mutação no cromossomo X e tem acúmulo da substância que deveria reciclar, que começa ainda na vida intra-uterina. A doença pode se manifestar na infância, mas é mais comumente diagnosticada mais comumente em adultos.

Minha Vida: Qual é o papel do geneticista no diagnóstico da Doença de Fabry?

Roberto Giugliani: Quando identificamos um paciente com Doença de Fabry podemos desenhar a árvore genealógica do indivíduo e, assim, encontrar outros portadores da doença que ainda não tenham manifestado os sintomas ou, mesmo tendo sintomas, ainda não tenham sido corretamente diagnosticados. Ou seja, o estudo genético é uma ferramenta importante para identificar essa e outras doenças de causa genética. Além da investigação, o geneticista muitas vezes se envolve também no manejo do paciente e da sua família, junto com outros especialistas.

Quer saber mais sobre a Doença de Fabry? Assista à live completa no Facebook do Minha Vida.

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C-ANPROM/BR/REP/0016 Mai2021 - Material destinado ao público geral