Esclerose lateral amiotrófica

Visão Geral

O que é Esclerose lateral amiotrófica?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa do sistema nervoso, que acarreta paralisia motora progressiva, irreversível, de maneira limitante, sendo uma das mais temidas doenças conhecidas.

Sinônimos

ELA, Doença de Lou Gehrig, Doença de Charcot

Causas

Em cerca de 10% dos casos, a ELA é causada por um defeito genético. Nos demais casos, a causa é desconhecida.

Na ELA, os neurônios se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos. Isso finalmente gera enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil respirar por conta própria.

As causas também podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

  • Mutação genética. Várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntico à forma não herdada da doença
  • Desequilíbrio químico. As pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas
  • Doença autoimune. Às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo
  • Mau uso de proteínas. Extraviadas proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas nas células, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

A ELA afeta aproximadamente cinco de cada 100 mil pessoas em todo o mundo.

Fatores de risco

Não existem fatores de risco conhecidos, exceto ter um membro da família que tenha a forma hereditária da doença, já que fatores genéticos parecem estar envolvidos nas causas de Esclerose lateral amiotrófica.

Sintomas

Sintomas de Esclerose lateral amiotrófica

Os sintomas geralmente não se desenvolvem até depois dos 50 anos, mas podem começar em pessoas mais novas também. As pessoas com ELA têm uma perda gradual de força e coordenação muscular que finalmente piora e impossibilita a realização de tarefas rotineiras, como subir escadas, levantar-se de uma cadeira ou engolir.

Os músculos da respiração e da deglutição podem ser os primeiros a serem afetados. Conforme a doença piora, mais grupos musculares podem manifestar problemas.

A ELA não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato). Ela raramente afeta o funcionamento da bexiga, dos intestinos, ou a capacidade de pensamento e raciocínio de uma pessoa.

Os sintomas incluem:

  • Dificuldade para respirar
  • Engasgar com facilidade
  • Babar
  • Gagueira (disfemia)
  • Cabeça caída devido à debilidade dos músculos do pescoço
  • Cãibras musculares
  • Contrações musculares
  • Normalmente afeta primeiro uma parte do corpo, como o braço ou a mão
  • Posteriormente resulta na dificuldade de levantar objetos, subir escadas e caminhar
  • Paralisia
  • Problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastando as palavras)
  • Alterações da voz, rouquidão
  • Perda de peso.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Procure assistência médica se:

  • Tiver sintomas de ELA, principalmente se tiver histórico familiar da doença
  • Você ou alguém tiver sido diagnosticado com ELA e os sintomas piorarem ou surgirem novos sintomas
  • Maior dificuldade de deglutição, dificuldade para respirar e episódios de apneia são sintomas que requerem atendimento imediato.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) são:

  • Clínico geral
  • Neurologista.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Quando os sintomas começaram?
  • Quais sintomas estão lhe causando maior preocupação?
  • Qual a intensidade de seus sintomas?
  • Você tomou alguma medida para aliviar os sintomas?
  • Você tem histórico familiar de ELA?.

Diagnóstico de Esclerose lateral amiotrófica

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Pode haver tremores, espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de "incontinência emocional".

Possíveis testes incluem:

  • Exames de sangue para descartar outras doenças
  • Teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA
  • Eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente
  • Teste genético, se houver um histórico familiar de ELA
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças
  • Estudos de condução nervosa
  • Testes de deglutição
  • Punção lombar.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Esclerose lateral amiotrófica

Não há cura conhecida para ELA. O tratamento para a doença começa com um medicamento chamado riluzol. O riluzol reduz a velocidade de progressão da doença e prolonga a vida do paciente.

Fisioterapia, reabilitação, uso de órteses ou de uma cadeira de rodas ou outras medidas ortopédicas podem ser necessárias para maximizar a função muscular e o estado de saúde geral.

A participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com ELA tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Ajuda psicológico tanto para o paciente quanto para a família podem ajudar a lidar bem com ELA. Seguir corretamente as orientações médicas e o tratamento podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente e impedir que complicações ocorram.

Complicações possíveis

  • Aspiração de comida ou líquido
  • Perda da capacidade de cuidar de si mesmo
  • Insuficiência pulmonar
  • Pneumonia
  • Escaras (úlceras de pressão)
  • Perda de peso acentuada.

Expectativas

Não há cura para ELA. Com o tempo, as pessoas com ELA perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. O óbito em geral ocorre dentro de três a cinco anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos depois do diagnóstico.

Prevenção

Prevenção

Não há formas conhecidas para se prevenir ELA.

Fontes e referências

  • Clínica Mayo,Ministério da Saúde, Sociedade Brasileira de Neurologia.
  • Ministério da Saúde
  • Sociedade Brasileira de Neurologia
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