Síndrome de Turner: sintomas, tratamentos e causas

REVISADO POR
Dr. Ciro Martinhago
Genética Médica - CRM 102030/SP
especialista minha vida

Visão Geral

O que é Síndrome de Turner?

Sinônimos: disgenesia gonadal, monossomia do x, síndrome de bonnevie-ullrich

A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

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A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.

Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.

A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:

Monossomia completa

Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.

Mosaicismo

Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.

Material de cromossomo Y

Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.

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Sintomas

Sintomas de Síndrome de Turner

Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:

No momento do nascimento ou durante a infância

  • Pescoço largo
  • Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
  • Palato bucal alto e estreito
  • Pálpebras caídas
  • Olhos ressecados
  • Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
  • Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
  • Dedos curtos
  • Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
  • Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
  • Unhas estreitas que viram para cima
  • Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
  • Estatura abaixo da média
  • Retardo do crescimento
  • Escoliose
  • Pés chatos
  • Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)

Na adolescência e juventude

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:

  • Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância
  • Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família
  • Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal
  • Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas
  • Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
  • Antecipação do fim ciclos menstruais
  • Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.
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Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner de outros transtornos. Portanto, é importante marcar uma consulta médica para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado. Marque uma consulta se você acha que sua filha mostra sinais de síndrome de Turner ou se você tiver dúvidas sobre o seu desenvolvimento físico, sexual ou comportamental.

Na consulta médica

É importante levar sua filha para todas as visitas regulares e consultas anuais durante a infância. Estas visitas são uma oportunidade para o médico tomar as medidas de altura, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no desenvolvimento físico.

Se você desconfia que sua filha tem a síndrome de Turner, marque uma consulta médica. Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Que preocupações você tem sobre o crescimento ou desenvolvimento da sua filha?
  • A sua filha começou a mostrar sinais de puberdade?
  • Ela está tendo qualquer tipo de dificuldades de aprendizagem na escola?
  • Como ela interage com outras crianças ou adultos?

Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para síndrome de Turner algumas perguntas básicas incluem:

  • Quais exames são necessários?
  • Quando saberemos os resultados dos testes?
  • Quais especialistas precisamos ver?
  • Como será feita a triagem de transtornos ou complicações que são comumente associados com a síndrome de Turner?
  • Como posso ajudar a monitorar a saúde e o desenvolvimento da minha filha?
  • Você pode sugerir materiais educativos e serviços de apoio locais relacionadas à síndrome de Turner? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. Hoje é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico.

Para diagnosticar a síndrome de Turner, será realizado um exame físico em busca de sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. O diagnóstico de síndrome de Turner é dado através do exame de Cariótipo.

Os seguintes exames podem ser realizados:

  • Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
  • Ecocardiograma
  • Cariótipo banda G
  • Ressonância magnética do tórax
  • Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
  • Exame pélvico.

A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na urina.

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Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome de Turner

Terapias hormonais

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.

A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

Tratamentos específicos

Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.

Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:

  • Endocrinologista
  • Cardiologista
  • Ginecologista
  • Ortopedista
  • Otorrinolaringologista
  • Dentista
  • Oftalmologista
  • Psicólogo ou psiquiatra
  • Geneticista.

Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.

Gravidez e fertilidade

Poucas pessoas com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso, é importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica.

Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez.

Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco. É importante discutir isso com a equipe médica.

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Convivendo (prognóstico)

Complicações possíveis

A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Pode ocorrer uma série de complicações, incluindo:

  • Problemas cardíacos
  • Risco aumentado para diabetes e hipertensão
  • Perda de audição
  • Problemas renais
  • Disfunções da tireoide
  • Doença inflamatória intestinal, e doença celíaca
  • Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do dente
  • A forma do céu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada
  • Estrabismo e hipermetropia
  • Escoliose, cifose e osteoporose
  • Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Maior risco de déficit de TDAH.

Expectativas

Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas por uma equipe médica.

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Prevenção

Prevenção

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner. No entanto, é importante prestar atenção aos sintomas e fazer o diagnóstico precoce, para o tratamento começar o mais cedo possível.

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Fontes e referências

  • Revisado por: Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030
  • Ministério da Saúde