Síndrome de Turner

Visão Geral

O que é Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.

Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.

A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:

Monossomia completa

Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.

Mosaicismo

Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.

Material de cromossomo Y

Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.

Sintomas

Sintomas de Síndrome de Turner

Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:

No momento do nascimento ou durante a infância

  • Pescoço largo
  • Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
  • Palato bucal alto e estreito
  • Pálpebras caídas
  • Olhos ressecados
  • Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
  • Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
  • Dedos curtos
  • Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
  • Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
  • Unhas estreitas que viram para cima
  • Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
  • Estatura abaixo da média
  • Retardo do crescimento
  • Escoliose
  • Pés chatos
  • Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)

Na adolescência e juventude

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:

  • Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância
  • Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família
  • Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal
  • Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas
  • Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
  • Antecipação do fim ciclos menstruais
  • Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner de outros transtornos. Portanto, é importante marcar uma consulta médica para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado. Marque uma consulta se você acha que sua filha mostra sinais de síndrome de Turner ou se você tiver dúvidas sobre o seu desenvolvimento físico, sexual ou comportamental.

Na consulta médica

É importante levar sua filha para todas as visitas regulares e consultas anuais durante a infância. Estas visitas são uma oportunidade para o médico tomar as medidas de altura, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no desenvolvimento físico.

Se você desconfia que sua filha tem a síndrome de Turner, marque uma consulta médica. Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Que preocupações você tem sobre o crescimento ou desenvolvimento da sua filha?
  • A sua filha começou a mostrar sinais de puberdade?
  • Ela está tendo qualquer tipo de dificuldades de aprendizagem na escola?
  • Como ela interage com outras crianças ou adultos?

Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para síndrome de Turner algumas perguntas básicas incluem:

  • Quais exames são necessários?
  • Quando saberemos os resultados dos testes?
  • Quais especialistas precisamos ver?
  • Como será feita a triagem de transtornos ou complicações que são comumente associados com a síndrome de Turner?
  • Como posso ajudar a monitorar a saúde e o desenvolvimento da minha filha?
  • Você pode sugerir materiais educativos e serviços de apoio locais relacionadas à síndrome de Turner? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. Hoje é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico.

Para diagnosticar a síndrome de Turner, será realizado um exame físico em busca de sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. O diagnóstico de síndrome de Turner é dado através do exame de Cariótipo.

Os seguintes exames podem ser realizados:

  • Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
  • Ecocardiograma
  • Cariótipo banda G
  • Ressonância magnética do tórax
  • Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
  • Exame pélvico.

A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome de Turner

Terapias hormonais

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.

A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

Tratamentos específicos

Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.

Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:

  • Endocrinologista
  • Cardiologista
  • Ginecologista
  • Ortopedista
  • Otorrinolaringologista
  • Dentista
  • Oftalmologista
  • Psicólogo ou psiquiatra
  • Geneticista.

Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.

Gravidez e fertilidade

Poucas pessoas com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso, é importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica.

Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez.

Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco. É importante discutir isso com a equipe médica.

Convivendo (prognóstico)

Complicações possíveis

A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Pode ocorrer uma série de complicações, incluindo:

  • Problemas cardíacos
  • Risco aumentado para diabetes e hipertensão
  • Perda de audição
  • Problemas renais
  • Disfunções da tireoide
  • Doença inflamatória intestinal, e doença celíaca
  • Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do dente
  • A forma do céu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada
  • Estrabismo e hipermetropia
  • Escoliose, cifose e osteoporose
  • Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Maior risco de déficit de TDAH.

Expectativas

Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas por uma equipe médica.

Prevenção

Prevenção

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner. No entanto, é importante prestar atenção aos sintomas e fazer o diagnóstico precoce, para o tratamento começar o mais cedo possível.

Fontes e referências

  • Revisado por: Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030
  • Ministério da Saúde
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