Graduado em Medicina pela Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF//MG) em 2002. Residência Médica em Neurologia pela...
iA neurofibromatose é uma doença genética, rara, que usualmente se manifesta com a presença de lesões dermatológicas (na pele) e/ou envolvimento do sistema nervoso.
Existem diversas maneiras pelas quais a neurofibromatose pode se manifestar no sistema nervoso, algumas vezes benigna ou maligna, mas normalmente isto ocorre pelo achado de tumores que podem comprometer a audição, a visão, a motricidade, a linguagem entre outros. Estes tumores são conhecidos por gliomas, meningiomas ou schwanomas.
Tipos de Neurofibromatose
- Neurofibromatose tipo 1: mais frequente, de início na infância e decorre de uma mutação (alteração genética) no cromossoma 17. Leva à clássica mancha café-com-leite na pele das pessoas acometidas, além dos fibromas que são tumores que crescem como nódulos a partir das camadas inferiores da pele
- Neurofibromatose tipo 2: menos comum, decorrente de alterações genéticas no cromossoma 22 e normalmente se manifesta com o comprometimento da audição, devido ao crescimento de tumores benignos no nervo vestibulococlear, responsável pela audição.
Sintomas da Neurofibromatose
Os sintomas da neurofibromatose dependerão do tipo de doença e da presença ou não de tumores no sistema nervoso além das alterações na pele. Podem existir grandes variações entre os indivíduos, alguns com muitos sintomas e outros com quase nenhum sintoma decorrente da doença.
Em casos de Neurofibromatose tipo 1, os sintomas mais comuns são manchas marrons na pele, pequenos nódulos debaixo da pele e problemas de desenvolvimento e deformação dos ossos.
Em casos de Neurofibromatose tipo 2, os sintomas mais comuns são dificuldades de equilíbrio, redução gradual da visão ou da audição, problemas na coluna, como escoliose e problemas de visão e audição.
Tratamento
Infelizmente, ainda não há cura para a neurofibromatose, porém o quanto antes for detectada, mais fácil será o acompanhamento deste paciente, uma vez que qualquer sintoma será prontamente identificado (seja ele neurológico, cutâneo ou de outro segmento do corpo) e a possibilidade de algum tratamento poderá ser oferecido com melhor chance de benefício.