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Um novo estudo do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB - USP) tornou mais fácil o diagnóstico e tratamento de doenças com base na análise do material genético. Isso porque os pesquisadores mostraram que, entre pessoas com a mesma condição, existe um perfil comum na expressão de determinados genes. A pesquisa pode ser aplicada ao autismo.
Por muito tempo, o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi associado somente a fatores comportamentais e ambientais. Contudo, hoje já sabe-se que a genética também faz parte do desenvolvimento do quadro.
Autismo presente no DNA
O estudo apontou que, mesmo que o DNA dos indivíduos com autismo apresente alterações diferentes, o comportamento desses genes é parecido nesse grupo de pessoas e diferente do encontrado no cérebro de pessoas sem o quadro.
"Encontramos um grupo de genes que está desregulado tanto nas células progenitoras neurais, que darão origem aos neurônios, quanto nos neurônios em si", explicou Maria Rita Passos-Bueno, professora do IB-USP.
Para essa análise, os pesquisadores selecionaram seis indivíduos com autismo, sendo cinco altamente funcionais e um com baixa funcionalidade, com perfis genéticos heterogêneos. Para comparação foram selecionados seis indivíduos sem a condição.
Dessa forma, o estudo levou à hipótese de que, embora a origem do autismo seja multifatorial e diferente em cada pessoa, essas alterações podem levar aos mesmos problemas no funcionamento dos neurônios.
Avanço na ciência
O estudo sugere que existe uma disfunção no neurodesenvolvimento do embrião que altera o funcionamento dos neurônios. Ou seja, a criança já nasce com a expressão gênica alterada.
Portanto, se a hipótese for confirmada, esse novo conhecimento será útil para o diagnóstico do autismo. Hoje em dia não há exames de imagem, sangue ou genéticos que ajudem a diagnosticar o quadro na grande maioria dos casos suspeitos.
Sintomas do autismo
O autismo é um transtorno de desenvolvimento que compromete as habilidades de comunicação e interação social e geralmente aparece até os três anos de vida.
A maioria dos pais de crianças com autismo suspeita que algo está errado antes de a criança completar 18 meses de idade e busca ajuda antes que ela atinja dois anos.
Uma pessoa com autismo pode apresentar os sintomas:
- Ter visão, audição, tato, olfato ou paladar excessivamente sensíveis (por exemplo, eles podem se recusar a usar roupas "que dão coceira" e ficam angustiados se são forçados a usá-las)
- Ter uma alteração emocional anormal quando há alguma mudança na rotina
- Fazer movimentos corporais repetitivos
- Demonstrar apego anormal aos objetos.
Para diagnóstico e tratamento adequados, é preciso consultar um médico especialista.