Osteogênese imperfeita (ossos de vidro): causas e tratamentos

Sofrer lesões e múltiplas fraturas durante a infância pode levar a suspeita de ossos de vidro

O que é a doença dos ossos de vidro?

A osteogênese imperfeita é uma doença genética caracterizada pela fraqueza óssea. É conhecida como a doença dos ossos de vidro por conta das frequentes fraturas causadas pela fragilidade dos ossos.

Tipos

Os quadros da doença podem variar de acordo com o grau, do mais leve ao mais grave. Segundo o médico fisiatra Marcus Yu Bin Pai, existem 4 tipos principais de osteogênese imperfeita, sendo eles:

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Causas

A principal causa da osteogênese imperfeita é a malformação ou alteração do colágeno do tipo 1. Por ser uma doença hereditária, ocorre a partir da união dos genes dos pais.

Sintomas

Os sintomas podem variar de acordo com o grau da doença, os principais são:

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Diagnóstico

O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode ser realizado por um médico após o nascimento do bebê. "Em casos leves, a criança pode sofrer lesões e múltiplas fraturas durante a infância, o que gera a suspeita do diagnóstico. Um sinal clínico importante é o tom azulado da esclerótica (parte branca dos olhos)", explica o médico fisiatra Marcus Yu Bin Pai.

Doença dos ossos de vidro - Foto: wikimedia commons
Doença dos ossos de vidro - Foto: wikimedia commons

Já nos casos mais graves, a doença pode levantar suspeita ainda no útero, por meio de ultrassonografias, que avaliam se há fraturas no bebê.

"Nas doenças genéticas no geral é necessário fazer um teste genético para ter certeza sobre a doença e entender qual o subtipo", completa o ortopedista pediátrico Bruno Massa.

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Tratamentos

Basicamente existem dois tratamentos principais para a doença dos ossos de vidro. De acordo com o ortopedista pediátrico Bruno Massa, o primeiro é em geral cirúrgico, para as fraturas e deformidades. "Consiste em dar estrutura ao osso por meio de implante, a fim de diminuir a chance de malformação", explica.

A segunda parte do tratamento é diminuir a chance de incidência ou a chance de fratura. "O tratamento é medicamentoso, parecido com os medicamentos usados para pacientes com osteoporose, ou seja, é a mesma classe de medicação", afirma o especialista.

Foto: scielo/ossos de vidro
Foto: scielo/ossos de vidro

Fatores de risco

Os fatores de risco são genéticos. "Os pais que já possuem um filho com a patologia devem se consultar com geneticistas, para avaliar a possibilidade de recorrência em nova gestação", indica o fisiatra Marcus Yu Bin Pai.

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Além disso, o especialista Bruno Massa ressalta que os filhos de casamentos consanguíneos têm mais chance para a doença.

Referências

Bruno Massa - Médico ortopedista pediátrico, especialista do Hospital das Clínicas. Mestre em ciências médicas pela Universidade de São Paulo e parte do corpo clínico dos Hospitais Sírio-Libanês e Albert Einstein. (CRM/SP: 122617)

Marcus Yu Bin Pai - Médico fisiatra, especialista da clínica Hong Jin Pai. Doutor em Ciências pela Universidade de São Paulo e médico pesquisador do Grupo de Dor do Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. (CRM/SP: 158074)