Esclerose lateral amiotrófica: o que é, tratamentos e causas

O que é Esclerose lateral amiotrófica?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica degenerativa do sistema nervoso que causa paralisia motora progressiva, irreversível e de maneira limitante em quase todos os músculos esqueléticos do corpo, comprometendo a fala, a respiração, a coordenação motora e outros movimentos.

Geralmente, os primeiros sinais da doença se manifestam a partir da área cerebral afetada e o paciente pode apresentar fraqueza muscular, cãibras e fasciculações (contrações musculares involuntárias).

Causas

Até o momento, são indefinidas as causas da ELA. Porém, em torno de 5% a 10% dos casos são provocados pela genética familiar. Além disso, existe uma possível influência ambiental em pacientes predispostos, como infecções virais e inflamações.

Por conta da ELA, os neurônios se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos. Isso gera enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença pode piorar lentamente e, quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil respirar por conta própria.

As causas também podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

• Mutação genética
• Desequilíbrio químico. As pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas
• Doença autoimune
• Mau uso de proteínas. Proteínas extraviadas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas nas células, fazendo com que as células nervosas morram.

A ELA afeta aproximadamente cinco de cada 100 mil pessoas em todo o mundo.

Sinônimos

ELA, Doença de Lou Gehrig, Doença de Charcot

Sintomas

Os sintomas podem variar de acordo com a área cerebral afetada. Por exemplo, quando o neurônio motor superior é afetado, é comum aparecerem sintomas como fraqueza muscular, aumento dos reflexos e espasticidade (rigidez dos músculos).

Nos casos de lesões no neurônio motor inferior, os pacientes podem apresentar hipotonia (moleza corporal) e diminuição ou ausência dos reflexos e fasciculações. Quando o tronco cerebral é acometido, sinais como disartria (dificuldade de utilizar os músculos da fala) e disfagia (dificuldade de engolir) podem aparecer.

No geral, as pessoas com ELA têm uma perda gradual de força e da coordenação muscular, piorando e impossibilitando a realização de tarefas rotineiras, como subir escadas ou levantar-se de uma cadeira.

Os músculos da respiração e da deglutição podem ser os primeiros a serem afetados. Conforme a doença piora, mais grupos musculares podem manifestar problemas.

A ELA não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato). Ela raramente afeta o funcionamento da bexiga, dos intestinos, ou a capacidade de pensamento e de raciocínio de uma pessoa.

Os sintomas incluem:

• Engasgar com facilidade
• Babar
• Gagueira (disfemia)
• Cabeça caída devido à debilidade dos músculos do pescoço
• Cãibras musculares
• Contrações musculares
• Dificuldade de levantar objetos, subir escadas e caminhar
• Paralisia
• Problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastando as palavras)
• Alterações da voz, rouquidão
• Perda de peso.

Diagnóstico

Apesar de não existirem exames de imagens capazes de diagnosticar a ELA, o diagnóstico pode ser feito através de análises do histórico familiar, exames físicos, exame eletroneuromiográfico, exame de neuroimagem e exames laboratoriais.

O exame físico mostrará algumas deficiências físicas que podem estar relacionadas à ELA. Pode haver tremores, espasmos e contrações musculares ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

A pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso. Isso às vezes é chamado de "incontinência emocional".

Outros possíveis testes incluem:

• Exames de sangue para descartar outras doenças
• Teste respiratório para verificar se os músculos do pulmão foram afetados
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA
• Eletromiografia para ver quais nervos não funcionam corretamente
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça para excluir outras doenças
• Estudos de condução nervosa
• Testes de deglutição
• Punção lombar.

Fatores de risco

Alguns fatores de risco podem facilitar o surgimento da ELA, como:

• Histórico familiar
• Pacientes com infecções virais
• Pacientes que tenham sofrido traumas cranianos.

Buscando ajuda médica

É de extrema importância que um profissional da neurologia seja consultado se:

• O paciente apresentar sintomas de ELA, principalmente se tiver histórico familiar da doença
• Os sintomas piorarem ou surgirem novos sintomas
• O paciente apresentar Mmaior dificuldade de deglutição, dificuldade para respirar e episódios de apneia

Tratamento

Apesar dos extensos estudos conduzidos no campo da genética, ainda não há cura conhecida para ELA. No entanto, o tratamento para a doença começa com um medicamento chamado riluzol. O riluzol reduz a velocidade de progressão da doença e pode prolongar a sobrevida do paciente em três a seis meses.

Fisioterapia, reabilitação, uso de órteses ou cadeira de rodas ou outras medidas ortopédicas podem ser necessárias para maximizar a função muscular e o estado de saúde geral.

Além disso, a participação de um nutricionista é muito importante, pois os pacientes com ELA tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de ingestão de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de deglutição podem fazer com que seja difícil comer o suficiente.

Os dispositivos respiratórios incluem máquinas usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante.

Tem cura?

Não há cura para ELA. Com o tempo, as pessoas com ELA perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. No geral, o óbito podem ocorrer dentro de três a cinco anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos depois do diagnóstico.

Convivendo (Prognóstico)

Por conta da sobrevida do paciente, que pode variar de seis meses a cinco anos, dependendo do avanço da doença, o prognóstico não é favorável. Neste momento, o apoio psicológico tanto para o paciente quanto para a família pode ajudar a lidar bem com a ELA. Além disso, seguir corretamente as orientações médicas e o tratamento podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente e impedir que complicações ocorram.

Complicações possíveis

Por ser uma doença predominantemente motora, as principais complicações são causadas pelas limitações e restrições de movimentos impostos pela ELA. As possíveis complicações são:

• Aspiração de comida ou líquido
• Perda da capacidade de cuidar de si mesmo
• Insuficiência pulmonar
• Pneumonia
• Escaras (úlceras de pressão)
• Perda de peso acentuada.

Referências

Clínica Mayo

Ministério da Saúde

Sociedade Brasileira de Neurologia

Thais Demarco, graduada em medicina pela faculdade Gama Filho e pós-graduada em Neurologia pela faculdade IPEMED e Neurointensivismo pelo Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo. CRM: 859516