Fenilcetonúria: sintomas, tratamentos e causas

Visão Geral

O que é Fenilcetonúria?

Sinônimos: pku, fenilcetonúria neonatal

Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

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Sinônimos

PKU, Fenilcetonúria neonatal.

Causas

A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

Fatores de risco

Ambos os pais devem passar o gene mutado ao filho para que este desenvolva a doença. Se apenas um dos pais tem o gene mutado da fenilcetonúria, não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.

O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.

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Sintomas

Sintomas de Fenilcetonúria

Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas comportamentais ou sociais
  • Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
  • Hiperatividade
  • Alteração no crescimento
  • Dermatite atópica
  • Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
  • Um odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
  • Pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pela cor dos cabelos e tom de pele.

A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.

Formas menos graves da doença podem apresentar alterações neurológicas e comportamentais em níveis variáveis, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual, entre outras complicações.

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Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Recém-nascidos

Se os testes de triagem neonatal de rotina (“teste do pezinho”) mostrarem que seu bebê pode ter fenilcetonúria, o médico poderá começar o tratamento dietético de imediato para evitar problemas no longo prazo. Os recém-nascidos com a doença são tratados com uma fórmula especial de aminoácidos

Crianças e adolescentes

Crianças e adolescentes com a doença devem manter o tratamento com a dieta restrita em fenilalanina e fórmula de aminoácidos. Em pacientes específicos pode haver tratamento medicamentoso.

Adultos

Fenilcetonúria é uma doença crônica, portanto deve ser tratada por toda a vida. Pacientes que pararam a dieta na adolescência por qualquer motivo devem fazer visitas regulares ao médico, para retomarem o tratamento e se beneficiarem com uma melhora na função mental e comportamental.

Mulheres

É especialmente importante que as adolescentes e mulheres em idade reprodutiva e que têm fenilcetonúria sejam acompanhadas por um especialista. Mesmo nas mulheres com casos leves da doença podem representar um sério risco para os bebês que ainda não nasceram. As mulheres grávidas com fenilcetonúria que não estão seguindo a dieta especial também estão sob um risco maior de aborto espontâneo.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar fenilcetonúria são:

  • Clínico geral
  • Pediatria
  • Genética médica
  • Endocrinologia
  • Gastroenterologia

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Resultado do teste do pezinho, caso tenho sido realizado
  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Quando os sintomas surgiram?
  • Qual a intensidade dos sintomas?
  • Como é a dieta?
  • O crescimento de seu filho tem ocorrido normalmente?
  • Há algum sintoma que seu filho tenha apresentado que esteja lhe causando preocupação?

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Fenilcetonúria

Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital, preferencialmente com 48 horas de vida completas. Caso o paciente tenha recebido alta antes da realização do teste do pezinho, é recomendado que procure uma unidade de saúde para realizar o teste na primeira semana de vida.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

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Tratamento e Cuidados

Tratamento de Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Considerando que é uma doença crônica, a dieta durante a vida adulta beneficia a saúde física e mental dos pacientes

A fenilalanina é encontrada principalmente em alimentos proteicos como leites, ovos e carnes, assim como em uma série de alimentos comuns à mesa. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos com aspartame devem ser evitados.

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Convivendo (prognóstico)

Complicações possíveis

Fenilcetonúria não tratada pode levar a danos cerebrais irreversíveis e atraso no desenvolvimento neurológico, psicológico e motor nos primeiros meses de vida. Caso o paciente siga sem tratamento ao longo da vida, evolui com deficiência intelectual e problemas comportamentais, de memória e atenção, psiquiátricos e convulsões.

Expectativas

O resultado esperado para o tratamento de fenilcetonúria costuma ser satisfatório se a dieta for rigorosamente seguida, juntamente com a ingestão da fórmula de aminoácidos e tratamento medicamentoso, quando indicado pelo médico. A fenilcetonúria é uma doença que não tem cura, porém é possível manter a qualidade de vida com o tratamento adequado para cada paciente.

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Prevenção

Prevenção

É muito importante que mulheres com a doença sigam rigorosamente uma dieta de baixa ingestão de fenilalanina antes de engravidarem e também durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância prejudica o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Aconselhamento genético

Através do aconselhamento genético, um casal que já tem um filho com fenilcetonúria é informado sobre a probabilidade da recorrência em outros filhos.

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Fontes e referências

  • Ministério da Saúde
  • Clínica Mayo
  • Fleury Medicina e Saúde
  • Genetics Home Reference