Fenilcetonúria

Visão Geral

O que é Fenilcetonúria?

Fenilcetonúria é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Sinônimos

PKU, Fenilcetonúria neonatal.

Causas

A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

Fatores de risco

Ambos os pais devem passar o gene mutante ao filho para que este desenvolva a condição. Se apenas um dos pais tem o gene mutante da fenilcetonúria, não há risco de transmissão para a criança.

O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.

Sintomas

Sintomas de Fenilcetonúria

Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:

A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.

Formas menos graves da doença têm um risco menor de lesão cerebral, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual e outras complicações também.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Recém-nascidos

Se os testes de triagem neonatal de rotina mostrarem que seu bebê pode ter fenilcetonúria, o médico ou médica poderá começar o tratamento dietético de imediato para evitar problemas no longo prazo. A recém-nascidos com a doença é dada uma fórmula especial de tratamento.

Adultos

Idosos com fenilcetonúria que pararam a dieta na adolescência também precisam fazer visitas regulares ao médico ou médica, por mais que a dieta tenha sido descartada em anos anteriores. Caso haja a recorrência de sintomas durante a vida adulta, voltar à dieta pode melhorar a função mental e comportamental.

Mulheres

É especialmente importante que as mulheres com histórico de fenilcetonúria acompanhem a doença com um especialista se estiverem pensando em engravidar. Mesmo os casos leves da doença podem representar um sério risco para os bebês que ainda não nasceram. As mulheres grávidas com fenilcetonúria que não estão seguindo a dieta especial também estão sob um risco maior de aborto espontâneo.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar fenilcetonúria são:

  • Clínico geral
  • Genética médica
  • Endocrinologia
  • Gastroenterologia

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Quando seus sintomas surgiram?
  • Qual a intensidade de seus sintomas?
  • Como é sua dieta?
  • O crescimento de seu filho tem ocorrido normalmente?
  • Há algum sintoma que seu filho tenha apresentado que esteja lhe causando preocupação?

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Fenilcetonúria

Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental ideais – muitos especialistas defendem a ideia de que a dieta deve durar por toda a vida do paciente, por mais que os sintomas já tenham desaparecido.

A fenilalanina é encontrada principalmente em leites, ovos e outros alimentos comuns. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos que o contém devem ser evitados.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Evite ingerir proteínas em sua dieta com muita frequência. Prefira produtos com quantidades baixas de proteína, como arroz, farinha e pão. Estes produtos oferecem alguma variedade e permitem que as pessoas com fenilcetonúria possam seguir uma dieta relativamente normal.

Complicações possíveis

Fenilcetonúria não tratada pode levar a danos cerebrais irreversíveis e atraso mental acentuado nos primeiros meses de vida, além de problemas de comportamento e convulsões em crianças mais velhas.

Expectativas

O resultado esperado para o tratamento de fenilcetonúria costuma ser plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença permanecer não tratada, danos cerebrais poderão ocorrer. A vida escolar pode ser prejudicada também.

Se as proteínas que contêm fenilalanina não forem evitadas, a doença pode resultar em retardo mental ao final do primeiro ano de vida.

Prevenção

Prevenção

Se o casal estiver pensando em ter um filho, um ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene mutante da fenilcetonúria.

É muito importante que mulheres com a doença sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e também durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância prejudica o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

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