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O que é Fenilcetonúria?

Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Causas

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

Exames

A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

Sintomas de Fenilcetonúria

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

  • Atraso mental e das habilidades sociais
  • Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
  • Hiperatividade
  • Movimentos incontroláveis de braços e pernas
  • Retardo mental
  • Convulsões
  • Erupções cutâneas
  • Tremores
  • Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Buscando ajuda médica

Procure seu médico se seu filho não realizou o teste do pezinho. Isso é essencial se existir alguém na família com a mesma doença.

Tratamento de Fenilcetonúria

A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame devem ser evitados.

Uma fórmula especial chamada Lofenalac é feita para crianças com PKU. Ela pode ser usada por toda a vida como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes.

O uso de suplementos como óleo de peixe para substituir a longa cadeia de ácidos gordurosos ausentes em uma dieta padrão sem fenilalanina pode ajudar a melhorar o desenvolvimento neurológico, inclusive a coordenação motora fina. Outros suplementos específicos, como ferro ou carnitina, podem ser necessários.

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Expectativas

O resultado esperado costuma ser plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença permanecer não tratada, acontecerão danos cerebrais. A vida escolar pode ficar um pouco prejudicada.

Se as proteínas que contêm fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode resultar em retardo mental ao final do primeiro ano de vida.

Complicações possíveis

O não tratamento dessa doença resulta em retardamento mental grave. O TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) aparentemente é o problema mais comum em pacientes que não aderem muito bem à dieta de baixa fenilalanina.

Prevenção

Um ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene da PKU. Exames de amostras de vilosidades coriônicas podem ser realizados durante a gestação para determinar se o feto tem PKU.

É muito importante que mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Fontes e referências:

  • American Diabetes Association. Providing nutrition services for infants, children, and adults with developmental disabilities and special health care needs. J Am Diet Assoc. Jan 2004; 104(1): 97-107.

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  • Gassio R. School performance in early and continuously treated phenylketonuria. Pediatr Neurol. Oct 2005; 33(4): 267-71.

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  • Welch TR. Pharmacologic approach to PKU? J Pediatr. Jun 2007; 150(6); A3.

  • Screening for phenylketonuria (PKU): US Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation. Ann Fam Med. 2008;6:166.

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