Genética Clínica (Médica Geneticista) - Atuação clínica nas grandes áreas da Genética (Dismorfologia, Erro...
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No Brasil, todo recém-nascido tem direito a realizar gratuitamente quatro testes de triagem neonatal. Eles identificam o risco aumentado para o desenvolvimento de doenças congênitas de manifestação precoce que podem interferir no desenvolvimento e até levar à morte.
Com o diagnóstico precoce, é possível realizar o tratamento específico destas doenças — reduzindo ou evitando sequelas que comprometem a qualidade de vida. A triagem engloba o teste do pezinho básico, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho.
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Existem ainda outros testes neonatais complementares que podem ser realizados logo após o nascimento. Com a mesma premissa de detectar e controlar desordens manifestadas ainda nos primeiros anos de vida, o novo método que desponta no Brasil é o teste da bochechinha.
O que é o teste da bochechinha?
O teste da bochechinha é uma triagem neonatal genética que, através do sequenciamento do DNA do recém-nascido, identifica alterações em mais de 380 genes associados a doenças genéticas e congênitas que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.
“O teste é considerado um dos mais abrangente para complementar a triagem neonatal. É o exame que entrega resultados rápidos e pode reduzir ou evitar sequelas e até mesmo óbito precoce”, explica Rosanelle Araújo, médica geneticista do Grupo Sabin Medicina Diagnóstica.
O exame, já disponível no Brasil pela rede privada, foi desenvolvido e comercializado pelo laboratório brasileiro Mendelics.
Como funciona o teste da bochechinha?
Sendo uma triagem neonatal genética, o teste permite investigar diretamente o DNA do recém-nascido, buscando alterações que podem indicar o surgimento de doenças antes mesmo da manifestação dos sintomas.
Para isso, a amostra do bebê é analisada com um método chamado de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite o sequenciamento das estruturas de DNA e RNA de forma mais rápida.
“É no DNA que armazenamos as informações para a produção das proteínas, responsáveis pelas nossas características e funcionalidades do nosso corpo”, esclarece Rosanelle.
Segundo a especialista, o teste da bochechinha é capaz de identificar:
- Erros Inatos do Metabolismo
- Doenças neurológicas
- Doenças imunológicas
- Doenças hematológicas
- Doenças renais
- Doenças endócrinas
- Doenças gastrointestinais e hepáticas
- Doenças pulmonares
- Doenças oftalmológicas
- Surdez.
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Como é feito o teste da bochechinha?
A coleta do material de análise é feita com o auxílio de um cotonete (swab), que é passado na parte interna da bochecha da criança. Rápido e indolor, o exame dura cerca de um minuto e pode ser feito assim que o bebê nasce ou até um ano de idade, na maternidade ou em casa, pelos próprios pais.
Antes da coleta, Rosanelle explica que o bebê deve ficar trinta minutos em jejum completo, sem ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca.
Após isso, a amostra é encaminhada para um laboratório de análises clínicas, em que o DNA vai ser isolado e sequenciado para, em seguida, ser alinhado com o genoma da criança.
Benefícios do teste da bochechinha
Uma das maiores vantagens do teste da bochechinha é que, uma vez feita a análise no DNA do bebê, é possível identificar o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico.
O diagnóstico precoce permite que as doenças detectadas sejam tratadas desde os primeiros dias de vida, reduzindo ou evitando sequelas e até mesmo o óbito da criança.
“É um exame que acrescenta muito à triagem neonatal, um cuidado fundamental para a qualidade de vida da criança”, acrescenta Rosanelle. O mais recomendado é que ele seja realizado logo após o nascimento ou o mais cedo possível.
O teste da bochechinha substitui o teste do pezinho?
Não. Segundo Rosanelle, embora o teste seja um aliado importante na identificação precoce de desordens, ele não substitui o teste do pezinho. “Existem doenças que não possuem causas genéticas e, por isso, recomenda-se que ambos exames sejam realizados”, acrescenta a especialista.
Além disso, Rosanelle aponta que o teste genético da bochechinha pode complementar informações e ajudar a confirmar suspeitas diagnósticas identificadas a partir do teste de triagem neonatal convencional.
“São exames como do pezinho, da orelhinha, da linguinha, do olhinho e do coraçãozinho e, agora, da bochechinha, que se complementam e permitem uma avaliação ampla da saúde do bebê nos primeiros dias de vida”, finaliza.
O teste da bochechinha é realmente necessário?
É importante entender que, por ser um teste mais abrangente, todas as doenças detectadas pelo teste da bochechinha são raras, com uma incidência de 4%. As principais e com maior incidência ainda são as do teste do pezinho.
Além disso, o custo do teste deve ser um fator levado em consideração. Ele está disponível apenas na rede privada, podendo custar de R$ 800 a cerca de R$ 1.200.
Outro ponto da discussão é que os resultados podem trazer mudanças na forma como os pais cuidam dos filhos — gerando gastos desnecessários e até ansiedade em demasia. Lembrando que, por se tratar de um exame de triagem, ele não determina um diagnóstico final.
É imprescindível que, antes de chegarem a uma decisão, os pais consultem um especialista, que poderá indicar se o teste é realmente necessário e acompanhar o caso junto a família.
