Fibrose cística: o que é, sintomas, tratamento e se tem cura

O que é Fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica (atinge homens e mulheres na mesma proporção) e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Esse acúmulo de muco nas vias respiratórias pode gerar uma série de sintomas, como inchaço abdominal, falta de ar, tosse e chiado no pulmão, além de aumentar a suscetibilidade para infecções como pneumonia e bronquite.

Causas

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.

Esse amontoado de muco resulta em infecções pulmonares que podem colocar a vida do paciente em risco, e podem levar a problemas digestivos graves também. A doença ainda pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.

A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.

Sintomas

Sintomas de fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística variam de pessoa para pessoa baseados no tipo de defeito genético ou mutação do gene. Além disso, os sinais também podem mudar de acordo com a idade. Em recém-nascidos, os principais sintomas são:

• Entupimento do intestino
• Dificuldade para ganhar peso
• Tosse com secreção
• Desidratação sem motivo aparente

Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar:

• Perda de peso
• Desnutrição progressiva
• Tosse crônica com muita secreção
• Sinusite crônica
• Formação de pólipos nasais
• Doença hepática (cirrose biliar)
• Diabetes
• Infecções respiratórias
• Infertilidade

Diagnóstico

Para fazer o diagnóstico, o médico poderá pedir a realização de alguns exames específicos, dependendo da idade do paciente:

• Teste do suor: mede os níveis de cloro no suor e é considerado padrão ouro para o diagnóstico de fibrose cística
• Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas, incluindo a fibrose cística
• Teste genético: que identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, mas que, mesmo assim, costuma ajudar a diagnosticar a grande maioria dos casos de fibrose cística

Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:

• Raio X ou tomografia computadorizada do tórax
• Teste de gordura nas fezes
• Teste de funcionamento dos pulmões
• Medição da função pancreática
• Teste de estimulação da secretina
• Tripsina e quimotripsina nas fezes
• Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado

Quanto mais cedo se descobrir a fibrose cística, melhor a qualidade de vida e mais tempo o paciente viverá – já que não há cura para a doença.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar fibrose cística são:

• Clínico geral
• Genética médica
• Gastroenterologia
• Pneumologia

Buscando ajuda médica

Procure um médico se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente se houver dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue.

Busque assistência especializada se você ou seu filho tiverem:

• Febre, aumento de tosse, alterações na saliva ou sangue na saliva, perda de apetite ou outros sinais de pneumonia
• Perda de peso acentuada
• Evacuações mais frequentes ou fezes com odor fétido
• Abdômen inchado.

Tratamento

Tratamento para fibrose cística

O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Em crianças pequenas, o foco é na nutrição adequada.

O tratamento para problemas pulmonares inclui:

• Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões
• Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias
• Terapia de substituição de enzima para afinar o muco e facilitar a expectoração
• Alta concentração de soluções salinas
• O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos, principalmente quando o caso é muito avançado

Tratamento de problemas intestinais e nutricionais podem incluir:

• Dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos
• Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína
• Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K

Medicamentos

Os medicamentos mais usados para o tratamento de fibrose cística são:

• Aires
• Ciprofloxacino
• Fluimucil
• Fluimucil (xarope)
• Meropeném

Somente um médico pode dizer qual o medicamento mais indicado para o seu caso, bem como a dosagem correta e a duração do tratamento. Siga sempre à risca as orientações do seu médico e NUNCA se automedique. Não interrompa o uso do medicamento sem consultar um médico antes e, se tomá-lo mais de uma vez ou em quantidades muito maiores do que a prescrita, siga as instruções na bula.

Tem cura?

Fibrose cística tem cura?

A fibrose cística não tem cura e o tratamento ajuda a retardar a progressão da doença. Com os tratamentos atuais, no entanto, os pacientes possuem expectativa de vida mais longa do que há alguns anos. O problema é que, com o passar dos anos, a doença pulmonar piora e a pessoa pode ficar incapacitada.

Convivendo (Prognóstico)

Cuidados caseiros podem ajudar a acelerar a recuperação e podem incluir:

• Evitar o tabagismo, a poeira, sujeira, fumaça, produtos químicos domésticos etc.
• Limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito de uma a quatro vezes por dia
• Beber muito líquido
• Fazer exercícios duas ou três vezes por semana. Natação, corrida e ciclismo são boas opções

Complicações possíveis

A complicação mais comum da fibrose cística é a infecção respiratória crônica, mas, se não for corretamente tratada, a doença pode evoluir para outros problemas também, como:

• Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução intestinal e prolapso retal
• Expectoração de sangue
• Insuficiência respiratória crônica
• Diabetes
• Infertilidade
• Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
• Desnutrição
• Pólipos nasais e sinusite
• Osteoporose
• Artrite
• Pneumonia recorrente
• Pneumotórax
• Insuficiência cardíaca no lado direito

Referências

Manual MSD

Ministério da Saúde

Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia