Fibrose cística: sintomas, tratamentos e causas

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Visão Geral

O que é Fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Sinônimos

Mucoviscidose.

Sintomas

Sintomas de Fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. Parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.

Os sinais e sintomas de fibrose cística também variam de acordo com a idade do paciente. Em recém-nascidos, é possível observar:

• Entupimento do intestino
• Dificuldade para ganhar peso
• Tosse com secreção
• Desidratação sem motivo aparente

Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar:

• Perda de peso
• Desnutrição progressiva
• Tosse crônica com muita secreção
• Sinusite crônica
• Formação de pólipos nasais
• Doença hepática (cirrose biliar)
• Diabetes
• Infecções respiratórias
• Infertilidade

Visão Geral

Fatores de risco

Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.

Causas

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.

Esse amontoado de muco resulta em infecções pulmonares que podem colocar a vida do paciente em risco, e podem levar a problemas digestivos graves também. A doença ainda pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.

A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Procure um médico se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente se houver dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue.

Busque assistência especializada se você ou seu filho tiverem:

• Febre, aumento de tosse, alterações na saliva ou sangue na saliva, perda de apetite ou outros sinais de pneumonia
• Perda de peso acentuada
• Evacuações mais frequentes ou fezes com odor fétido
• Abdômen inchado.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar fibrose cística são:

• Clínico geral
• Genética médica
• Gastroenterologia
• Pneumologia

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

• Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
• Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
• Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

• Quando os sintomas surgiram?
• Qual a intensidade dos sintomas?
• Os sintomas são ocasionais ou frequentes?
• Você ou seu filho teve febre, fadiga, perda de apetite, dores ou outros sintomas que possam estar associados à pneumonia?

Não hesite em fazer perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Fibrose cística

Para fazer o diagnóstico, o médico poderá pedir a realização de alguns exames específicos, dependendo da idade do paciente:

• Teste do suor
• Teste do pezinho, feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas
• Teste genético, que identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, mas que, mesmo assim, costuma ajudar a diagnosticar a grande maioria dos casos de fibrose cística

Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:

• Raio-X ou tomografia computadorizada do tórax
• Teste de gordura nas fezes
• Teste de funcionamento dos pulmões
• Medição da função pancreática
• Teste de estimulação da secretina
• Tripsina e quimotripsina nas fezes
• Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado

Quanto mais cedo se descobrir a fibrose cística, melhor a qualidade de vida e mais tempo o paciente viverá – já que não há cura para a doença.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Fibrose cística

O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Em crianças pequenas, o foco é na nutrição adequada.

O tratamento para problemas pulmonares inclui:

• Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões
• Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias
• Terapia de substituição de enzima para afinar o muco e facilitar a expectoração
• Alta concentração de soluções salinas
• O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos, principalmente quando o caso é muito avançado

Tratamento de problemas intestinais e nutricionais podem incluir:

• Dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos
• Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína
• Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K

Medicamentos para Fibrose cística

Os medicamentos mais usados para o tratamento de fibrose cística são:

• Aires
• Ciprofloxacino
• Fluimucil
• Fluimucil (xarope)
• Meropeném

Somente um médico pode dizer qual o medicamento mais indicado para o seu caso, bem como a dosagem correta e a duração do tratamento. Siga sempre à risca as orientações do seu médico e NUNCA se automedique. Não interrompa o uso do medicamento sem consultar um médico antes e, se tomá-lo mais de uma vez ou em quantidades muito maiores do que a prescrita, siga as instruções na bula.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Cuidados caseiros podem ajudar a acelerar a recuperação e podem incluir:

• Evitar o fumo, a poeira, sujeira, fumaça, produtos químicos domésticos etc.
• Limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito de uma a quatro vezes por dia
• Beber muito líquido
• Fazer exercícios duas ou três vezes por semana. Natação, corrida e ciclismo são boas opções

Complicações possíveis

A complicação mais comum da fibrose cística é a infecção respiratória crônica, mas, se não for corretamente tratada, a doença pode evoluir para outros problemas também, como:

• Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução intestinal e prolapso retal
• Expectoração de sangue
• Insuficiência respiratória crônica
• Diabetes
• Infertilidade
• Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
• Desnutrição
• Pólipos nasais e sinusite
• Osteoporose
• Artrite
• Pneumonia recorrente
• Pneumotórax
• Insuficiência cardíaca no lado direito

Fibrose cística tem cura?

A fibrose cística não tem cura e o tratamento ajuda a retardar a progressão da doença. Com os tratamentos atuais, no entanto, os pacientes possuem expectativa de vida mais longa do que há alguns anos. O problema é que, com o passar dos anos, a doença pulmonar piora e a pessoa pode ficar incapacitada.

Prevenção

Prevenção

Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60 a 90% dos casos, dependendo muito do teste usado para esse fim.

Referências

Franco Martins, médico pneumologista - CRM 138476/SP