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O que é Porfiria?

Sinônimos: Distúrbio na síntese do heme

As porfirias são um grupo de distúrbios raros transmitidos de geração em geração em que uma importante parte da hemoglobina, chamada heme, não é produzida corretamente. A heme também é encontrada na mioglobina, uma proteína encontrada em alguns músculos.

Causas

Normalmente, o corpo produz heme em um processo com diversas etapas. As porfirinas são produzidas em várias etapas desse processo. Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para o processo. Isso causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina ou elementos químicos relacionados no corpo.

Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia (PCT).

Drogas, infecções, álcool e hormônios, como o estrogênio, podem desencadear ataques de certos tipos de porfiria.

Exames

O médico realizará um exame físico, que inclui auscultar o coração. Você pode ter batimentos cardíacos acelerados (taquicardia). O médico pode descobrir que seus reflexos tendinosos profundos (reflexo do joelho ou outros) não respondem adequadamente.

Os exames de urina e de sangue podem revelar problemas renais, entre outros. Exames especiais podem medir as porfirinas no sangue.

Alguns outros testes que podem ser realizados incluem:

  • Gases no sangue
  • Painel metabólico abrangente
  • Níveis de porfirina e de outros elementos químicos relacionados a este problema (normalmente verificados na urina)
  • Ultrassonografia do abdome
  • Urinálise

Sintomas de Porfiria

As porfirias provocam três principais sintomas:

  • Dor ou cólicas abdominais (somente em algumas formas da doença)
  • Sensibilidade à luz, causando erupções, bolhas e cicatrização da pele (fotodermatite)
  • Problemas com o sistema nervoso e os músculos (convulsões, distúrbios mentais, lesões nos nervos)

Os ataques podem ocorrer de repente, normalmente com dor abdominal intensa seguida de vômito e constipação. Tomar sol pode causar dor, sensação de calor, bolhas, vermelhidão na pele e inchaço. As bolhas demoram para desaparecer, muitas vezes com cicatrizes ou alteração na cor da pele. Pode haver deformação. A urina pode se tornar vermelha ou marrom após um ataque.

Outros sintomas incluem:

  • Dor muscular
  • Fraqueza ou paralisia muscular
  • Dormência ou formigamento
  • Dor nos braços ou pernas
  • Dor nas costas
  • Alterações de personalidade

Os ataques podem colocar a sua vida em risco, produzindo:

  • Pressão arterial baixa
  • Desequilíbrio eletrolítico grave
  • Choque

Buscando ajuda médica

Procure cuidados médicos assim que tiver sinais de um ataque agudo. Fale com seu médico sobre os riscos dessa doença se você tiver um longo histórico de dores abdominais, problemas musculares e nervosos e sensibilidade à luz solar não diagnosticados.

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Tratamento de Porfiria

Alguns dos medicamentos usados para tratar um ataque súbito (agudo) de porfiria podem incluir:

  • Hematina aplicada por via intravenosa
  • Analgésicos
  • Propranolol para controlar os batimentos cardíacos
  • Sedativos para que você se sinta sonolento e menos ansioso

Outros tratamentos incluem:

  • Suplementos de betacaroteno
  • Cloroquina
  • Líquidos e glicose para aumentar os níveis de carboidratos, o que ajuda a limitar a produção de porfirinas
  • Retirada de sangue (flebotomia)

Dependendo do tipo de porfiria que você apresentar, o médico pode aconselhá-lo a:

  • Evitar o álcool
  • Evitar drogas que possam desencadear um ataque
  • Evitar lesões na pele
  • Evitar a luz solar o máximo possível e usar filtro solar quando estiver ao ar livre
  • Seguir uma dieta com grandes quantidades de carboidratos

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Expectativas

As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Algumas formas da doença causam mais sintomas do que outras. Realizar o tratamento adequado e evitar os desencadeadores pode ajudar a prolongar o período entre os ataques.

Complicações possíveis

  • Coma
  • Cálculos biliares
  • Paralisia
  • Insuficiência respiratória (devido à fraqueza dos músculos torácicos)
  • Cicatrização da pele

Prevenção

Consultar um geneticista pode ser útil para pessoas que desejam ter filhos e que têm um histórico familiar de qualquer tipo de porfiria.

Fontes e referências:

  • Anderson K. The porphyrias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 229.

  • Wiley JS, Moore MR. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap 38.

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