A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.
As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.
A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.
O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.
Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.
O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:
Um exame ocular poderá mostrar:
Os seguintes testes podem ser realizados:
Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.
As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha -uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.
Outros sintomas incluem:
Os especialistas recomendam um estudo de compatibilidade genética para casais com essa síndrome que desejem ter filhos.
Quando possível, os problemas de visão devem ser tratados.
Monitore a escoliose, principalmente durante a adolescência.
Medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos podem diminuir o estresse na aorta. Evite participar de competições esportivas e praticar esportes de contato para não ter problemas cardíacos. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a raiz e a válvula aórtica.
As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite. Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.
Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença. No entanto, muitos pacientes chegam bem aos 60 anos. O tratamento adequado e a cirurgia podem prolongar ainda mais a expectativa de vida.
As complicações podem incluir:
Novas mutações genéticas espontâneas que levem à síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser evitadas. Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.
Fontes e referências:
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.
Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.
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