Síndrome de Marfan

Visão Geral

O que é Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

  • Tecido pulmonar
  • A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
  • Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas
  • A pele
  • O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.

Exames

O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:

  • Aneurisma
  • Pneumotórax
  • Problemas na válvula cardíaca

Um exame ocular poderá mostrar:

Os seguintes testes podem ser realizados:

  • Ecocardiograma
  • Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.

Sintomas

Sintomas de Síndrome de Marfan

As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha -uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.

Outros sintomas incluem:

  • Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
  • Pés chatos
  • Palato muito arqueado ou apinhamento dental
  • Hipotonia
  • Articulações muito flexíveis
  • Problemas de aprendizado
  • Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)
  • Miopia
  • Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
  • Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)
  • Rosto fino e estreito

Buscando ajuda médica

Os especialistas recomendam um estudo de compatibilidade genética para casais com essa síndrome que desejem ter filhos.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome de Marfan

Quando possível, os problemas de visão devem ser tratados.

Monitore a escoliose, principalmente durante a adolescência.

Medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos podem diminuir o estresse na aorta. Evite participar de competições esportivas e praticar esportes de contato para não ter problemas cardíacos. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a raiz e a válvula aórtica.

As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite. Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.

Convivendo (prognóstico)

Expectativas

Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença. No entanto, muitos pacientes chegam bem aos 60 anos. O tratamento adequado e a cirurgia podem prolongar ainda mais a expectativa de vida.

Complicações possíveis

As complicações podem incluir:

  • Regurgitação aórtica
  • Ruptura aórtica
  • Endocardite bacteriana
  • Aneurisma dissecante da aorta
  • Alargamento da base da aorta
  • Insuficiência cardíaca
  • Prolapso da válvula mitral
  • Escoliose
  • Problemas de visão

Prevenção

Prevenção

Novas mutações genéticas espontâneas que levem à síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser evitadas. Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.

Fontes e referências

  • Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.
  • Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.
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