Síndrome de Marfan

Visão Geral

O que é Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo – responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto.

Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de aracnodactilia.

Causas

A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante. Isso significa que apenas uma mutação em um dos alelos cromossômicos é necessária para que haja manifestações clínicas dos sintomas.

Todos os seres humanos têm, ao todo, 46 cromossomos que são divididos em 23 pares – um herdado da mãe e outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes que os pertencem ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Quando ocorre uma mutação em apenas um dos alelos, surgem os sintomas de uma doença autossômica dominante, como a síndrome de Marfan.

Essa mutação, que ocorre no cromossomo 15, pode ter sido herdada, no caso de o pai ou a mãe apresentarem as manifestações clínicas também, ou pode ter acontecido pela primeira vez, no caso de uma mutação nova. A incidência de diagnósticos esporádicos, no entanto, é de apenas 30%, enquanto que a incidência de síndrome de Marfan entre pessoas de uma mesma família corresponde a todo o restante.

Isso acontece porque pessoas diagnosticadas com a doença têm até 50% de chance de transmitir a doença para os filhos. Mesmo assim, a incidência geral de síndrome de Marfan é muito baixa: aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas nascem com a mutação.

Sintomas

Sintomas de Síndrome de Marfan

Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas de nosso organismo: o esquelético, cardíaco e ocular. Isso acontece porque o gene afetado pela mutação é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina, um importante componente na formação das fibras elásticas do nosso corpo. A fibrilina é comum a esses três sistemas e também está muito presente no tecido que dá sustentação aos órgãos. Ela pode ser encontrada, em grandes quantidades, nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna das artérias – principalmente na aorta, que é a maior artéria do corpo humano.

A mutação genética leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome de Marfan. Veja:

Sistema esquelético

  • Estatura elevada
  • Escoliose
  • Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
  • Deformidade torácica
  • Pé chato
  • Curvatura da coluna espinhal
  • Apinhamento dental.

Sistema cardíaco

Sistema ocular

Diagnóstico e Exames

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar a síndrome de Marfan são:

  • Clínico geral
  • Ortopedista
  • Oftalmologista
  • Pediatra
  • Cardiologista
  • Reumatologista
  • Geneticista.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Você tem histórico de síndrome de Marfan em sua família?
  • Quando os sintomas de seu filho surgiram?
  • Os sintomas foram se desenvolvendo ao longo do tempo?
  • Seu filho apresenta problemas cardíacos?
  • Seu filho apresenta anormalidades esqueléticas?
  • Seu filho tem uma estatura maior do que a média para a idade dele?
  • Seu filho tem problemas de visão? Quais?
  • Seu filho foi diagnosticado com alguma outra condição médica? Qual?

Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para síndrome de Marfan, algumas perguntas básicas incluem:

  • Os sintomas da doença são progressivos?
  • Quais são as possíveis complicações?
  • Meu filho poderá ter uma vida normal mesmo com a doença?
  • Que tipo de cuidados devem ser tomados?
  • Ele deverá seguir algum tratamento específico?
  • Existem medicamentos que possam reduzir os danos causados pelos sintomas?
  • Podem surgir outros sintomas no futuro? Quais?

Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnóstico de Síndrome de Marfan

O diagnóstico de síndrome de Marfan sempre é um desafio para os médicos, pois os principais sinais e sintomas característicos da doença podem ser encontrados, em maior ou menor grau, em muitas outras condições. Além disso, os sintomas também costumam variar entre pacientes de uma mesma família, tanto no que diz respeito às manifestações clínicas apresentadas quanto no que se refere à gravidade e intensidade dos sintomas.

Para fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a pessoa apresente um conjunto específico de sinais e sintomas e que tenha, também, histórico familiar para a doença. Alguns testes e exames também podem ajudar o especialista a definir se a causa é síndrome de Marfan ou não. Confira:

  • Ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para capturar imagens em tempo real do coração enquanto a pessoa se movimenta. O exame ajuda a verificar a condição das válvulas cardíacas e da aorta também
  • Outros exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan
  • Exame de lâmpada de fenda, que verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino
  • Teste de pressão ocular, que verifica a presença de glaucoma. Para realizar esse exame, o médico mede a pressão dentro do globo ocular
  • Testes genéticos também podem ser feitos caso os resultados apresentados nos exames acima não forem claros o suficiente.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome de Marfan

Embora não exista cura para a síndrome de Marfan, o tratamento concentra-se na prevenção de possíveis complicações. Antigamente, quem era diagnosticado com a doença tinha expectativa de vida em torno dos 40 anos de idade. Hoje em dia, com o avanço dos métodos terapêuticos, pacientes com síndrome de Marfan podem ter uma vida normal, desde que sigam as diretrizes de tratamento estabelecidas por um especialista.

Existem duas principais abordagens terapêuticas para síndrome de Marfan. Confiram:

Medicamentos

Os médicos frequentemente prescrevem medicamentos que controlam a pressão arterial, o que ajuda a prevenir que a aorta aumente de tamanho. Isso diminui o risco de dissecção e ruptura da artéria. Além destes, os betabloqueadores também são muito indicados pelos especialistas. Eles ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força.

Cirurgia

Dependendo dos sinais e sintomas, a cirurgia pode ser uma boa opção. Há, pelo menos, quatro procedimentos distintos que podem ser usados para tratar os sintomas relacionados à síndrome de Marfan. Confira:

  • Reparação de Aorta: se a aorta aumenta de tamanho rapidamente e o diâmetro atinge uma dimensão perigosa (cerca de cinco centímetros), o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir uma porção da aorta por um tubo feito de material sintético. Esse procedimento pode ajudar a prevenir a ruptura da artéria, o que pode colocar sua vida em risco. A válvula aórtica pode precisar de ser substituída também
  • Tratamento de escoliose: para algumas crianças e adolescentes, os médicos recomendam um colete ortopédico feito por encomenda, que é usado continuamente até que o crescimento esteja completo. Se a curvatura da coluna espinhal for muito grande, uma cirurgia também pode ser feita para corrigir o problema
  • Correções no esterno: quando o esterno, que é um osso em formato de T localizado atrás do tórax, está “afundado” ou “rebaixo”, ele pode afetar a respiração. Uma cirurgia para reparar essa deformidade costuma ser a abordagem mais recomendada pelos médicos
  • Cirurgias oculares. Se partes da retina estiverem descoladas, a correção cirúrgica é geralmente a melhor opção e os resultados tendem a ser bem-sucedidos. O uso de óculos e lentes de contato também podem ser recomendados por um especialista, especialmente para tratar problemas menos graves, como miopia.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Uma pessoa com síndrome de Marfan pode ter de evitar esportes mais competitivos e certas atividades recreativas, principalmente se houver risco de ruptura ou dissecção da aorta. A prática de exercícios físicos intensos geralmente leva a um aumento na pressão arterial, o que consequentemente coloca pressão extra sobre a aorta e aumenta as chances de complicações. Atividades menos intensas, como caminha, são mais seguras e não oferecem riscos.

Complicações possíveis

Como a síndrome de Marfan afeta várias partes do corpo, se não for devidamente tratada, ela pode causar inúmeras complicações. Veja:

  • Aneurisma da aorta, com chances de ruptura
  • Dissecção da aorta
  • Mal formações das válvulas cardíacas
  • Descolamento de retina
  • Catarata
  • Glaucoma
  • Curvaturas anormais na coluna.

Complicações na gestação

A síndrome de Marfan enfraquece as paredes da aorta. Durante a gravidez, o coração da mulher bombeia mais sangue do que o normal – o que pode aumentar a pressão exercida sobre a aorta e, consequentemente, os riscos de uma ruptura ou dissecção também.

Prevenção

Prevenção

Por se tratar de uma condição genética, não existem formas capazes de prevenir a síndrome de Marfan

Fontes e referências

  • Ministério da Saúde
  • Mayo Clinic
  • Marfan Brasil
  • The Marfan Foundation
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