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Considerada uma condição rara, a doença de Fabry é pouco conhecida e leva muitos pacientes a conviver com seus sintomas e efeitos sem nunca receber o diagnóstico, ou receber com grande atraso¹.
Pacientes com a doença costumam apresentar dores no corpo, incapacidade de suar, manchas vermelhas na pele, insuficiência renal, problemas cardíacos e derrame. Tudo porque a condição resulta do acúmulo de uma espécie de gordura nas células do organismo, levando ao comprometimento dos órgãos e de suas funções²⁻³.
Para explicar com detalhes as causas, os sintomas e o tratamento de Fabry, o MinhaVida conversou com a nefrologista Dra Valeria Pigozzi Veloso e a jornalista Laís Serrão, que foi diagnosticada com a doença aos 34 anos.
O bate-papo é fruto de uma parceria com a Sanofi e tem como principal objetivo divulgar informações sobre essa condição e, assim, favorecer o diagnóstico precoce. A seguir, confira as principais perguntas e respostas da transmissão:
MinhaVida: O que é a doença de Fabry?
Dra. Valeria Pigozzi Veloso: A doença de Fabry é uma doença rara e hereditária ligada ao cromossomo X. Ela é causada por uma mutação em um gene que fica dentro desse cromossomo e é responsável por codificar uma enzima chamada alfa-galactosidade A²⁻³.
O paciente com doença de Fabry tem a deficiência ou até a ausência dessa enzima. Então, as substâncias que deveriam ser quebradas e eliminadas do organismo acabam ficando acumuladas nas células - o que pode danificar os tecidos, os órgãos e principalmente os vasos sanguíneos²⁻³.
MinhaVida: Quais são os sintomas?
Dra. Valeria Pigozzi Veloso: No início, a doença é mais silenciosa. A pessoa começa a ter alguns sintomas que não são específicos e vão depender de onde os resíduos estão se depositando mais. Ao longo dos anos, vão aparecendo outros sinais da doença e os órgãos nobres começam a ser prejudicados, como o cérebro, o coração e os rins. No entanto, os sintomas podem afetar outras partes do corpo. Você pode tê-los em todo lugar! As manifestações costumam ser sistêmicas²⁻³.
MinhaVida: Qual é a importância do diagnóstico precoce?
Dra. Valeria Pigozzi Veloso: O diagnóstico precoce é tudo o que a gente quer, porque assim é possível acompanhar esse paciente e escolher o momento ideal para começar a medicação. Tudo com o objetivo de não deixar a doença causar lesões e, se já não for o caso, estabilizar ou retardar ao máximo a progressão da doença³.
MinhaVida: Como funciona o tratamento?
Dra. Valeria Pigozzi Veloso: Nós fazemos a reposição enzimática da alfa-galactosidade A pelas veias do paciente, diminuindo ou até eliminando os sintomas da doença. Ainda não existe cura para Fabry, mas há vários estudos em busca disso.
MinhaVida: Ter uma rede de apoio é um diferencial para o tratamento do paciente?
Jornalista e paciente Laís Serrão: Sim, tenho vários amigos que estão comigo e participo da Associação Gaúcha de Fabry. É bem legal essa troca de informações com outros pacientes. Dá um conforto para nós.
MinhaVida: Qual médico pode diagnosticar Fabry?
Dra. Valeria Pigozzi Veloso: Qualquer médico que tenha conhecimento da doença. O nefrologista costuma fazer isso, porque muitos pacientes de Fabry entram em diálise sem saber a causa. Mas não é só ele. O cardiologista também diagnostica a doença, porque ela pode provocar palpitações, dor no peito, angina, infarto e outras alterações cardíacas. Um médico neurologista igualmente pode fazer o diagnóstico, por conta de casos de AVC, fadiga, fraqueza e dores no corpo. Geneticistas, oftalmologistas, dermatologistas e até clínicos gerais podem fazer isso ou, pelo menos, levantar a suspeita de Fabry.
Assista à entrevista completa no topo da página!
- Wilcox WR. et al. Fabry Registry. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2008 Feb;93(2):112-28. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.09.013. Epub 2007 Nov 26. PMID: 18037317.
- Germain, D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5, 30 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.
- Ortiz A. et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014. Epub 2018 Feb 28. PMID: 29530533.