Doença de Huntington

Visão Geral

O que é Doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção - localizado no cromossomo 4.

A doença de Huntington está presente em todo o mundo, porém, em algumas regiões ela tem uma incidência elevada, como na Venezuela. Estima-se que, nos Estados Unidos, entre cinco e dez a cada 100 mil habitantes nasçam com a doença. Não existem dados estatísticos no Brasil para esse distúrbio neurológico.

Causas

A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.

Além disso, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

Com a exceção dos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor. Alguém que tenha o pai com um gene defeituoso para a doença de Huntington, por exemplo, pode receber dele tanto a cópia defeituosa do gene quanto a cópia normal. Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade para a doença tem 50% de chance de herdar o gene causador e, logo, desenvolver a doença também.

Fatores de risco

A doença de Huntington pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos. Há casos, no entanto, do aparecimento dos sinais e sintomas da doença antes dos 20 anos de idade (doença de Huntington juvenil) e depois dos 80. Tanto homens quanto mulheres parecem ter a mesma incidência de desenvolvimento da doença, não havendo, portanto, uma diferenciação entre os sexos.

Sintomas

Sintomas de Doença de Huntington

Os sinais e sintomas característicos da doença de Huntington surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte específica do cérebro, os gânglios de base. Essa perda afeta a capacidade cognitiva (associada à memória e ao pensamento, por exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, mas os que surgem primeiro variam muito de pessoa para pessoa, assim como aquele que mais influenciará e comprometerá a qualidade de vida. Conheça-os:

Distúrbios de movimento

Os distúrbios de movimento associados à doença de Huntington podem incluir tanto movimentos involuntários quanto prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários. Veja:

Deficiências e problemas com movimentos voluntários podem ter um impacto muito maior sobre a vida de uma pessoa, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a comunicação.

Distúrbios cognitivos

Deficiências cognitivas que estão frequentemente associadas à doença de Huntington incluem:

  • Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas
  • Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)
  • Impulsividade
  • Promiscuidade sexual
  • Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades
  • Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio e exprimi-la
  • Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações.

Distúrbios psiquiátricos

A perturbação psiquiátrica mais comum associada à doença de Huntington é a depressão, que não é necessariamente uma reação ao diagnóstico de doença de Huntington, mas sim em decorrência de uma lesão ocorrida no cérebro e posteriores alterações na função cerebral. Os sinais e sintomas relacionados a esse e outros distúrbios psiquiátricos podem incluir:

  • Irritabilidade
  • Tristeza
  • Apatia emocional
  • Retraimento social
  • Insônia
  • Fadiga e perda de energia
  • Pensamentos frequentes de morte ou suicídio.

Outros transtornos psiquiátricos comuns incluem:

Além dos sintomas acima, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.

Sintomas da doença de Huntington juvenil

O aparecimento e progressão da doença de Huntington em jovens podem ser ligeiramente diferentes do que acontece com adultos. Os problemas que frequentemente aparecem no início do curso da doença incluem, principalmente, alterações comportamentais, como perda de habilidades físicas e acadêmicas, queda no desempenho dos estudos e problemas de comportamento de um modo geral, e alterações físicas, a exemplo de contração e rigidez muscular (que podem comprometer a marcha), mudanças nas habilidades motoras (como a escrita), tremores e movimentos involuntários.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Você deve procurar um médico se notar problemas na capacidade cognitiva, o surgimento de movimentos involuntários e indícios de desequilíbrio emocional e de comportamento. Os sinais e sintomas da doença de Huntington, no entanto, são comuns a muitas outras condições de saúde, de modo que somente um especialista poderá afirmar com certeza qual a causa de seus sintomas.

O diagnóstico precoce de doença de Huntington é muito importante para a eficácia do tratamento e para os resultados que este obterá no que diz respeito à melhoria na qualidade de vida do paciente.

Na consulta médica

Entre os especialistas que podem diagnosticar a doença de Huntington estão:

  • Clínico geral
  • Neurologista
  • Geneticista
  • Pediatra
  • Psiquiatra
  • Psicólogo.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Quando os sintomas surgiram?
  • Qual a intensidade dos sintomas?
  • Os sintomas foram piorando ou melhorando com o passar do tempo?
  • Você tem apresentado movimentos involuntários? Com que frequência?
  • Você tem tido problemas emocionais? Descreva-os.
  • Você tem tido problemas de memória ou concentração?
  • Você foi diagnosticado recentemente com alguma doença neurológica?
  • Sua família tem histórico de doença de Huntington ou outra doença genética?
  • Você faz uso de algum tipo de medicamento? Qual?
  • Você está passando por algum tipo de tratamento? Qual?
  • Você já foi diagnosticado com alguma doença psiquiátrica? Qual?
  • Você tem tido problemas de comportamento?
  • Os seus sintomas têm prejudicado sua qualidade de vida?

Diagnóstico de Doença de Huntington

O diagnóstico da doença de Huntington é baseado principalmente em respostas a um questionário, em um exame físico geral, em uma revisão do histórico médico e familiar do paciente e em uma série de exames neurológicos e psiquiátricos.

Exames neurológicos

O neurologista irá fazer-lhe perguntas e realizar testes simples no próprio consultório para analisar suas funções motoras, como reflexos, força e tônus musculares e senso de coordenação e equilíbrio – além das funções sensoriais, como tato, visão e audição, principalmente.

Exames psiquiátricos

Além disso, um psiquiatra fará uma avaliação mental do paciente, analisando seu estado mental, suas condições de humor, padrões de comportamento, capacidade de julgamento, habilidades de enfrentamento, entre outros aspectos.

Exames neuropsicológicos

O neurologista também pode realizar testes chamados de neuropsicológicos, que buscam avaliar a memória, o raciocínio, a agilidade mental e a função da linguagem.

Exames de imagem

O médico também poderá solicitar alguns exames de imagem para avaliar a estrutura e função do cérebro. Entre esses exames estão inclusas a ressonância magnética e a tomografia computadorizada.

As imagens produzidas nestes exames podem revelar alterações estruturais em locais específicos do cérebro afetado pela doença de Huntington, muito embora essas alterações podem não ser aparentes quando a doença ainda está no início. Além disso, esses testes também podem ser usados para excluir outras condições que possam estar por trás dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Doença de Huntington

Nenhum tratamento disponível hoje pode alterar o curso da doença de Huntington. Apesar disso, os medicamentos existentes são capazes de diminuir os sintomas, especialmente os relacionados a movimentos e transtornos psiquiátricos.

Medicamentos

Entre os medicamentos mais indicados por especialistas para tratar doença de Huntington estão, principalmente, Tetrabenazine e alguns antipsicóticos, além de antidepressivos e estabilizadores de humor.

Outras opções terapêuticas, como a psicoterapia, podem ajudar o paciente a lidar melhor com seus problemas de comportamento. Além disso, terapias de discurso, para ajudar no controle dos músculos envolvidos na fala e na deglutição, por exemplo, também é uma opção bastante utilizada pelos especialistas. A terapia física, para aprimorar habilidades motoras, de força, flexibilidade, coordenação e equilíbrio, e terapia ocupacional também são alternativas.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Aprender a lidar melhor com a doença de Huntington é importante não só para o paciente, mas também para a família e para as demais pessoas que convivem com ele. Conforme a doença progride, sem um tratamento eficiente, a pessoa se torna cada vez mais dependente dos outros. Confira alguma dicas que podem ajudar a conviver melhor com a doença de Huntington:

Alimentação e nutrição

As pessoas com a doença de Huntington, muitas vezes têm dificuldade em manter um peso corporal saudável. Entre as causas para isso estão a dificuldade para comer e deglutir alimentos, necessidades calóricas elevadas devido ao esforço físico e demais problemas metabólicos. Dependendo do caso, para garantir uma nutrição adequada, o paciente deverá ter mais de três refeições diárias.

Dificuldade com a mastigação, deglutição e outras deficiências motoras também podem dificultar a alimentar e até mesmo aumentar o risco de asfixia. Os problemas podem ser minimizados selecionando alimentos moles, que são mais fáceis de ingerir.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington pode precisar de ajuda para comer.

Gerenciando distúrbios cognitivos e psiquiátricos

Familiares, amigos e demais pessoas que convivam com um paciente de doença de Huntington podem ajudar a criar um ambiente livre de estresse e mais harmonioso, o que é essencial para a melhor convivência com a doença. Oferecer desafios cognitivos e comportamentais também pode ajudar.

Complicações possíveis

Após o aparecimento da doença de Huntington, as capacidades funcionais da pessoa podem piorar gradualmente ao longo do tempo. A taxa de progressão da doença varia muito de paciente para paciente.

A depressão clínica associada à doença de Huntington também pode aumentar o risco de suicídio.

Além disso, uma pessoa com a doença de Huntington pode, eventualmente, precisar de ajuda com atividades da vida diária e cuidados caseiros.

Como se trata de uma doença progressiva, não há tratamento existente hoje que possa interromper seu curso. Por isso, a complicação mais séria relacionada a essa afecção é justamente o óbito. As causas mais comuns incluem pneumonia e outras infecções pulmonares, lesões relacionadas a quedas e complicações relacionadas com a incapacidade de deglutir.

Expectativas

A Doença de Huntington provoca deficiência física, que vai se intensificando e piorando ao longo do tempo. É muito frequente o paciente sofrer com infecções, que podem causar graves complicações. Além disso, a falta de acompanhamento e tratamento adequado pode levar o paciente ao suicídio.

É importante saber que a doença afeta as pessoas de formas diferentes. O número de repetições da sequência CAG é um fator determinante para gravidade e intensidade dos sintomas. Pessoas com poucas repetições podem ter movimentos anormais leves em idade mais avançada e retardar a progressão da doença, enquanto que pessoas que sofrem com um grande número de repetições desta sequência podem ser gravemente afetadas pela progressão da doença quando ainda são jovens.

No final da doença, o paciente provavelmente ficará confinado a uma cama e terá muita dificuldade de falar, por exemplo, até que não consiga mais se comunicar verbalmente. Apesar disso, pacientes com doença de Huntington não chegam a perder a consciência daquilo que acontece ao seu redor.

Prevenção

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética e hereditária, não existem formas capazes de prevenir a doença de Huntington.

Fontes e referências

  • Ministério da Saúde
  • Organização Mundial da Saúde
  • Associação Brasil Huntington
  • Mayo Clinic
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