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Imunodeficiência Primária: o que é e como tratar

Há diversos tipos da doença, e identificar seus sinais é importante para evitar problemas de saúde mais graves

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O que é?

A imunodeficiência primária (IDP), atualmente também conhecida por Erro Inato da Imunidade (EII), é um grupo de mais de 400 doenças congênitas e genéticas raras. Para entender melhor, o sistema imunológico das pessoas com IDP é diferente: nelas, as defesas naturais ou adquiridas do organismo são inexistentes ou não funcionam da maneira correta. Sem essas barreiras, quem tem IDP fica mais suscetível a infecções, sejam elas por vírus, bactérias ou fungos. Além disso, quem tem IDP está em maior risco de ter alergias, doenças autoimunes e inflamatórias e até mesmo neoplasias1.

É comum que pessoas com IDP apresentem infecções recorrentes, como pneumonia, infecções gastrointestinais, bronquite e sinusite de repetição2. Essas infecções são tratadas com os medicamentos adequados para o momento - como os antibióticos, em caso de infecções bacterianas -, porém é frequente o número de pessoas que não sabem que são impactadas por essa alteração genética, o que pode fazer com que elas não sigam os cuidados necessários, o que contribui para diminuir a expectativa de vida em decorrência dos danos ao organismo causados pelas infecções2.

Tipos

As IDP são classificadas de acordo com o componente do sistema imunológico primariamente comprometido, sendo divididas em 8 grupos:2

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Causas

As IDPs são provocadas por alterações genéticas, ou seja, a pessoa com IDP já nasce com essa alteração, herdada dos pais3. Porém, muitas vezes os pais - mesmo tendo o gene da imunodeficiência presente nos seus DNAs - nunca desenvolvem a doença.3

Além disso, as IDPs de característica mais branda muitas vezes passam despercebidas ao longo da vida. São aquelas pessoas que apresentam sinusite ou outras infecções de repetição, são medicadas e conseguem retomar rapidamente a rotina. Essas, frequentemente, nunca recebem o diagnóstico de IDP por falta de investigação.1,3

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Fatores de risco

A doença é genética, ou seja, o maior fator de risco é herdar a mutação genética dos pais e manifestar a doença. Sabe-se que algumas das IDPs estão ligadas ao cromossomo X1, então há um risco maior de homens apresentarem a doença (5:1), já que eles carregam apenas 1 cromossomo X4.

A incidência das IDPs é estimada em 1 a cada 2 mil nascimentos2. Estima-se que, quando se trata de crianças, cerca de metade das que apresentam infecções respiratórias de repetição são saudáveis, 30% delas têm algum tipo de alergia, 10% carregam alguma outra doença crônica e 10% podem ter a IDP2.

Sintomas

O principal sintoma das IDPs são as infecções de repetição. Como o sistema imunológico é comprometido, o corpo não consegue se defender de agentes infecciosos, como vírus, bactérias e fungos5.

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Pessoas com IDP costumam apresentar mais pneumonias, otites, estomatites, dermatites, episódios de sinusite, entre outras infecções2. É importante saber que, embora os sinais surjam mais comumente já na infância (já nos primeiros meses de vida), existem IDPs, dentre as mais de 400 variações da doença, que podem se manifestar na vida adulta2.

Recém-nascidos com IDP muitas vezes não apresentam sinais da doença, já que nos primeiros meses de vida estão mais protegidos pela imunidade transferida pela mãe durante a gestação, bem como da amamentação2.

Porém, por volta do sexto mês de vida, essa proteção cai e os bebês com determinados tipos de IDP já podem passar a ter mais infecções2. O diagnóstico, porém, nem sempre é simples, já que - por se tratar de uma doença rara - muitos profissionais não suspeitam dela.

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Para identificar a doença, é preciso ficar atento aos 10 sinais de alerta para imunodeficiência primária em crianças, lista desenvolvida pela Fundação Jeffrey Modell6.

É por isso que é importante prestar atenção a esses sinais, pois o diagnóstico precoce ajuda na escolha do melhor tratamento e das orientações para preservar a saúde de quem tem IDP.

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Cuidados

Diferentemente de décadas atrás, a expectativa de vida de pacientes com IDP tem melhorado, principalmente por causa do fato de haver melhores condições de tratamento2. É importante saber que o tratamento é individualizado, ou seja, a recomendação para uma pessoa com um tipo de IDP pode ser diferente para outra que tem outro tipo da doença, como uma versão mais grave.2

O ideal, portanto, é que a pessoa mantenha acompanhamento médico, visitando seu especialista uma ou duas vezes por ano, mesmo que esteja se sentindo bem. O médico mais especializado para esses casos é o imunologista, que deve coordenar uma equipe multiprofissional de acompanhamento a esse paciente.2,3

É importante também que a pessoa tenha acesso ao diagnóstico que identifica qual é o defeito genético responsável pela doença, pois assim é possível fazer aconselhamento genético para as famílias, bem como o diagnóstico precoce do bebê que está por nascer2.

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Além disso, a identificação do defeito genético responsável pela IDP torna possível o aconselhamento destas famílias e o diagnóstico pré-natal e do estado de portador do defeito2.

Convivendo (Prognóstico)

Quem tem IDP deve seguir as recomendações médicas para se proteger de infecções. Com o tratamento, os pacientes podem viver uma vida normal ou próxima da normalidade, porém, a depender da IDP, é preciso um cuidado maior ao frequentar ambientes fechados e pouco arejados, pelo risco mais alto de bactérias e fungos.7

Com a identificação precoce da doença, os médicos conseguem indicar o melhor tratamento e proporcionar melhor qualidade de vida a quem tem IDP7.

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Referências

Especialista consultado: Dr. José Carlison, pediatra, alergologista e imunologista.

1. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. Journal of Clinical Immunology. Disponível em: https://link.springer.com/article/10.1007/s10875-019-00737-x Acesso em 16 de abril de 2021.

2. Roxo-Junior P. Quando pensar em Imunodeficiência Primária. Sociedade Brasileira de Pediatria. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/Texto-Qd_Pensar-em-IDP-PortalSBP-Persio2014.pdf Acesso em 16 de abril de 2021.

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3. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. Journal of Clinical Immunology. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7082388/ Acesso em 16 de abril de 2021.

4. Branco ABXC. Perfil clínico e laboratorial de pacientes com suspeita de imunodeficiência primária atendidos em um serviço de referência do Rio de Janeiro. Fundação Oswaldo Cruz. Disponível em: https://teses.icict.fiocruz.br/pdf/Aniela_Castelo_Branco.pdf Acesso em 23 de abril de 2021.

5. Grumach AS, Goudoris ES. Inborn Errors of Immunity: how to diagnose them? Jornal de Pediatria. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755720302552 Acesso em 16 de abril de 2021.

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6. Jefrey Modell Foundation. 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Disponível em: http://www.info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs Acesso em 16 de abril de 2021.

7. Bonilla FA, Bernstein IL, Khan DA et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26371839/ Acesso em 16 de abril de 2021.

C-ANPROM/BR/HYQ/0019 Abr21 - Material destinado ao público geral